Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!
JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.
Nacionalni portal odprte znanosti
Odprta znanost
DiKUL
slv
|
eng
Iskanje
Brskanje
Novo v RUL
Kaj je RUL
V številkah
Pomoč
Prijava
Po članicah UL
Deleži
Največkrat
Datoteke
Letna poročila
Mentorstva
Osnovno
Bibliografija
Objave zaključnih del
Top ključne besede
Pojavnost ključnih besed
Komentorji
Bibliografija osebe. Seznam zajema vsa gradiva in ne le tista, kje je oseba mentor.
Doktorska dela (2)
Gašper Klančar:
Genetske značilnosti hiperholesterolemij pri otrocih in mladostnikih v Sloveniji
Andraž Šmon:
Opredelitev kriterijev za razširjeno presejanje novorojencev za vrojene bolezni presnove
Magistrska dela (11)
Tamara Obreza:
Genetska analiza hipogonadotropnega hipogonadizma s sekvenciranjem naslednje generacije
Nives Škafar:
Verifikacija metode tekočinske kromatografije visoke ločljivosti za določanje fenilalanina in tirozina
Anja Švigelj:
Vpliv izbranih vrst variant gena za apolipoprotein E na koncentracije plazemskih lipidov pri bolniih s sladkorno boleznijo tipa 1
Tamara Šutuš Temovski:
Vloga genetskih variant promotorske regije gena DEPTOR pri razvoju debelosti in inzulinske rezistence
Mihela Povšnar:
Dinamika spreminjanja dolžine telomerov pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Klara Kravos:
Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Simona Geder:
Analiza sprememb v genu LIPA pri bolnikih s sumom na bolezen kopičenja holesterolnih estrov
Tamara Ropoša:
Analiza sprememb v genu TMPRSS3, ki nosi zapis za transmebransko serinsko proteazo 3, pri bolnikih z izgubo sluha
Kaja Mivšek:
Opredelitev genetskih vzrokov prezgodnje pubertete
Vanda Matuc:
Analiza genov za fenilalanin - hidroksilazo pri bolnikih s hiperfenilalanemijo
Gaja Švigelj:
Razlike v stanju sluha, komunikacije in razumljivosti govora pri gluhih in naglušnih osebah zaradi bolezenske spremembe gena GJB2
Druga dela (13)
Tina Levstek, Bojan Vujkovac, Katarina Trebušak Podkrajšek:
Biomarkers of Fabry nephropathy
Andreja Rehberger Likozar, Aleš Blinc, Katarina Trebušak Podkrajšek, Miran Šebeštjen:
LPA genotypes and haplotypes are associated with lipoprotein(a) levels but not arterial wall properties in stable post-coronary event patients with very high lipoprotein(a) levels
Katarina Trebušak Podkrajšek, Tine Tesovnik, Nina Božanić Urbančič, Saba Battelino:
Novel GRHL2 gene variant associated with hearing loss
Tina Levstek, Teo Mlinšek, Marija Holcar, Katja Goričar, Metka Lenassi, Vita Dolžan, Bojan Vujkovac, Katarina Trebušak Podkrajšek:
Urinary extracellular vesicles and their miRNA cargo in patients with Fabry nephropathy
Jasna Šuput Omladič, Maja Pajek, Urh Grošelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Mojca Žerjav-Tanšek, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Darja Šmigoc Schweiger:
Central TSH dysregulation in a patient with familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism due to a novel thyroid-stimulating hormone receptor disease-causing variant
Maja Pajek, Magdalena Avbelj Stefanija, Katarina Trebušak Podkrajšek, Jasna Šuput Omladič, Mojca Žerjav-Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Hypercholesterolemia in two siblings with resistance to thyroid hormones due to disease-causing variant in thyroid hormone receptor (THRB) gene
Jera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik:
Detection of del/dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short stature
Nina Božanić Urbančič, Saba Battelino, Tine Tesovnik, Katarina Trebušak Podkrajšek:
The importance of early genetic diagnostics of hearing loss in children
Tina Levstek, Sara Redenšek Trampuž, Maja Trošt, Vita Dolžan, Katarina Trebušak Podkrajšek:
Assessment of the telomere length and its effect on the symptomatology of Parkinson's disease
Luka Hočevar, Jernej Kovač, Katarina Trebušak Podkrajšek, Saba Battelino, Alenka Pavlič:
The possible influence of genetic aetiological factors on molar–incisor hypomineralisation
Tine Tesovnik, Jernej Kovač, Tinka Hovnik, Klemen Dovč, Nataša Bratina, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek:
Association of glycemic control and cell stress with telomere attrition in type 1 diabetes
Luka Hočevar, Jernej Kovač, Katarina Trebušak Podkrajšek, Saba Battelino, Alenka Pavlič:
Dataset on amelogenesis-related genes variants (ENAM and ENAM interacting genes) and on human leukocyte antigen alleles (DQ2 and DQ8) distribution in children with and without molar–incisor hypomineralisation (MIH)
Tina Levstek, Katarina Trebušak Podkrajšek:
Telomere attrition in chronic kidney diseases