1x | | hiperfenilalaninemija
fenilketonurija
značilnosti bolezni
fenotipske značilnosti
zdravljenje bolezni
nabor genotipov, sladkorna bolezen tip 1, dinamika dolžine telomerov, glikemična utrujenost, etiopatogeneza, oksidativni stres, masna spektroskopija, vzorci sline, holesterol, genetska diagnostika, kortizol, psihosocialni stres, stresni odziv, statistična analiza, glikemična urejenost SBT1, trigliceridi, gen za apolipoprotein E, metabolizem lipidov, apolipoproteini, etiopatogeneza sladkorne bolezni, spremembe, sekvenciranje po Sangerju, klasifikacija hipogonadizma, hipotalamično hipofizno gonadni sistem, hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, sekvenciranje naslednje generacije, analiza gena LIPA, bolezen kopičenja holesterolnih estrov, zgodnja diagnostika, prirojene presnovne bolezni, presejalni testi, novorojenčki, izbira kriterijev, farmacija, biomedicina, fenilalanin, fenilketonurija, tirozin, metoda HPLC-UV, metoda HPLC-MS/MS, ugotavljanje tveganj, Slovenija, genetska analiza, izguba sluha, sluh, lizosomska kisla baza, gen LIPA, gen TMPRSS3, fiziologija sluha, izbira metod, ocene pogostosti, analize, doktorske disertacije, prezgodnja puberteta
sekvenciranje genoma
bioinformatska analiza
sekvenciranje po Sangerju
lažno pozitiven rezultat, presnovne motnje |