izpis_h1_title_alt

Analiza genetske variabilnosti tumor-supresorskega gena VHL pri družinski eritrocitozi.
Mencin, Iva (Avtor), Debeljak, Nataša (Mentor) Več o mentorju... Povezava se odpre v novem oknu, Kunej, Tanja (Komentor)

.pdfPDF - Predstavitvena datoteka, prenos (2,83 MB)

Izvleček
Družinska eritrocitoza je redka dedna bolezen, za katero je značilno povišano število rdečih krvničk, lahko tudi povišan hematokrit in hemoglobin. Bolniki s to boleznijo se srečujejo s simptomi, kot so glavoboli, slabosti, krvavitve iz nosu, tromboze in krvavitve, ki lahko vodijo tudi do smrti. Tumor-supresorski protein von Hippel-Lindau (VHL) je del kompleksa, ki sodeluje pri razgradnji proteinov, tudi transkripcijskega dejavnika endotelijske PAS domene, ki se aktivira ob pomanjkanju kisika. Različice nukleotidnega zaporedja v genu VHL lahko vodijo do razvoja družinske eritrocitoze tipa 2. V raziskavi smo v sodelovanju s Specializiranim hematološkim laboratorijem kliničnega oddelka za hematologijo, interna klinika Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana, postavili diagnostično metodo za analizo različic nukleotidnega zaporedja gena VHL povezanih z družinsko eritrocitozo. Optimizirali smo reakcijo PCR, pomnožili odseke gena VHL ter jih sekvencirali z metodo po Sangerju. Z novo razvitim diagnostičnim testom smo analizirali DNA štirih bolnikov z eritrocitozo neznanega vzroka. Na podlagi sekvenčnih reakcij smo ugotovili, da nihče od preiskovanih bolnikov nima različice nukleotidnega zaporedja v genu VHL. S tem smo pri izbranih bolnikih izključili bolezen družinsko eritrocitozo tipa 2. V prihodnje se bo uveden molekularno-genetski test v kombinaciji z drugimi testi ugotavljanja različic v genih, povezanih z družinsko eritrocitozo, uporabljal za rutinsko diagnostiko pri bolnikih z eritrocitozo neznanega vzroka.

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:genetska variabilnost, družinska eritrocitoza, VHL, tumor-supresorski gen, dedne bolezni, različica nukleotidnega zaporedja
Vrsta gradiva:Magistrsko delo/naloga (mb22)
Tipologija:2.09 - Magistrsko delo
Organizacija:BF - Biotehniška fakulteta
Leto izida:2017
Založnik:[I. Mencin]
UDK:575.822:606:616.155.191-056.7(043.2)
COBISS.SI-ID:8867193 Povezava se odpre v novem oknu
Število ogledov:375
Število prenosov:291
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
 
Skupna ocena:(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
:
Objavi na: Bookmark and Share

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Analysis of genetic variability of tumor-suppressor gene VHL in familial erythrocytosis
Izvleček:
Familial erythrocytosis is a rare inherited disease characterized by an increased number of red blood cells, often also elevated hematocrite and hemoglobin. Patients have symptoms such as headaches, nausea, thrombosis and bleeding, which can lead to death. Von Hippel-Lindau tumor suppressor protein (VHL) is part of a complex involved in the degradation of proteins, including the Endothelial PAS domain-containing protein 1 transcription factor, which is activated in the presence of oxygen deficiency. Sequence variants in VHL gene can lead to the development of familial erythrocytosis type 2. In collaboration with the Specialized haematological laboratory of the Clinical department of hematology, internal clinic University Medical Centre Ljubljana, we established a diagnostic method for the VHL variants in patients with familial erythrocytosis. We optimized PCR, amplified fragments of VHL gene and sequenced then with Sanger method. The new diagnostic test was used to analyse four patients with unknown causes of erythrocytosis. Based on sequential reactions, we confirmed that none of the examined patients had a variation in the VHL gene and therefore we excluded familial erythrocytosis type 2. In the future, this molecular-genetic test, with other tests on different genes, could be used for routine screening of variants in patients with idiopathic erythrocytosis.

Ključne besede:genetic variability, familial erythrocytosis, VHL, tumor suppressor gene, genetic diseases, single-nucleotide variant

Podobna dela

Podobna dela v RUL:
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:

Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj