A bioinformatics toolbox to prioritize causal genetic variants in candidate regions

Šimon, Martin (avtor), Čater, Maša (avtor), Kunej, Tanja (avtor), Morton, Nicholas M. (avtor), Horvat, Simon (avtor)

This review addresses the significant challenge of identifying causal genetic variants within quantitative trait loci (QTLs) for complex traits and diseases. Despite progress in detecting the ever-larger number of such loci, establishing causality remains daunting. We advocate for integrating bioinformatics and multiomics analyses to streamline the prioritization of candidate genes’ variants. Our case study on the Pla2g4e gene, identified previously as a positional candidate obesity gene through genetic mapping and expression studies, demonstrates how applying multiomic data filtered through regulatory elements containing SNPs can refine the search for causative variants. This approach can yield results that guide more efficient experimental strategies, accelerating genetic research toward functional validation and therapeutic development.

• Jezik: Angleški jezik
• Ključne besede: multiomics analysis, prioritization, causality, regulatory elements, SNP
• Vrsta gradiva: Članek v reviji
• Tipologija: 1.02 - Pregledni znanstveni članek
• Organizacija: BF - Biotehniška fakulteta
• Status publikacije: Objavljeno
• Različica publikacije: Objavljena publikacija
• Leto izida: 2025
• Št. strani: Str. 33-46
• Številčenje: Vol. 41, iss. 1
• PID: 20.500.12556/RUL-166554
• UDK: 575
• ISSN pri članku: 1362-4555
• DOI: 10.1016/j.tig.2024.09.007
• COBISS.SI-ID: 211722499
• Datum objave v RUL: 17.01.2025

Gradivo je del revije

• Naslov: Trends in genetics
• Založnik: Elsevier
• ISSN: 1362-4555
• COBISS.SI-ID: 520937241

Licence

• Licenca: CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
• Povezava: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
• Opis: To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.

Sekundarni jezik

• Jezik: Slovenski jezik
• Ključne besede: genetika, bioinformatika, vzročne genetske različice, QTL, kompleksne lastnosti, bolezni