Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!
JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.
Nacionalni portal odprte znanosti
Odprta znanost
DiKUL
slv
|
eng
Iskanje
Brskanje
Novo v RUL
Kaj je RUL
V številkah
Pomoč
Prijava
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
ID
Štajer, Katarina
(
Avtor
),
ID
Kovač, Neja
(
Avtor
),
ID
Šikonja, Jaka
(
Avtor
),
ID
Mlinarič, Matej
(
Avtor
),
ID
Bertok, Sara
(
Avtor
),
ID
Brecelj, Jernej
(
Avtor
),
ID
Debeljak, Maruša
(
Avtor
),
ID
Kovač, Jernej
(
Avtor
),
ID
Markelj, Gašper
(
Avtor
),
ID
Neubauer, David
(
Avtor
),
ID
Rus, Rina
(
Avtor
),
ID
Žerjav-Tanšek, Mojca
(
Avtor
),
ID
Drole Torkar, Ana
(
Avtor
),
ID
Zver, Aleksandra
(
Avtor
),
ID
Battelino, Tadej
(
Avtor
),
ID
Jiménez Torres, Rosa
(
Avtor
),
ID
Grošelj, Urh
(
Avtor
)
PDF - Predstavitvena datoteka,
prenos
(2,38 MB)
MD5: B9311CA8FD86D1923EDDD74B56945F52
URL - Izvorni URL, za dostop obiščite
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000320
Galerija slik
Izvleček
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 (PRS–I) is an enzyme involved in nucleotide metabolism. Pathogenic variants in the PRPS1 are rare and PRS-I deficiency can manifest as three clinical syndromes: X-linked nonsyndromic sensorineural deafness (DFN2), X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5) and Arts syndrome. We present a Slovenian patient with PRS-I enzyme deficiency due to a novel pathogenic variant – c.424G > A (p.Val142Ile) in the PRPS1 gene, who presented with gross motor impairment, severe sensorineural deafness, balance issues, ataxia, and frequent respiratory infections. In addition, we report the findings of a systemic literature review of all described male cases of Arts syndrome and CMTX5 as well as intermediate phenotypes. As already proposed by other authors, our results confirm PRS-I deficiency should be viewed as a phenotypic continuum rather than three separate syndromes because there are multiple reports of patients with an intermediary clinical presentation.
Jezik:
Angleški jezik
Ključne besede:
phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1
,
PRPS1
,
PRS-I super-activity
,
PRS-I deficiency
,
Arts syndrome
,
X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5
Vrsta gradiva:
Članek v reviji
Tipologija:
1.02 - Pregledni znanstveni članek
Organizacija:
MF - Medicinska fakulteta
Status publikacije:
Objavljeno
Različica publikacije:
Objavljena publikacija
Leto izida:
2023
Št. strani:
9 str.
Številčenje:
Vol. 36, art. 100986
PID:
20.500.12556/RUL-153125
UDK:
61
ISSN pri članku:
2214-4269
DOI:
10.1016/j.ymgmr.2023.100986
COBISS.SI-ID:
158433283
Datum objave v RUL:
18.12.2023
Število ogledov:
899
Število prenosov:
41
Metapodatki:
Citiraj gradivo
Navadno besedilo
BibTeX
EndNote XML
EndNote/Refer
RIS
ABNT
ACM Ref
AMA
APA
Chicago 17th Author-Date
Harvard
IEEE
ISO 690
MLA
Vancouver
:
Kopiraj citat
Objavi na:
Gradivo je del revije
Naslov:
Molecular genetics and metabolism reports
Založnik:
Elsevier
ISSN:
2214-4269
COBISS.SI-ID:
520387097
Licence
Licenca:
CC BY-NC-ND 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 4.0 Mednarodna
Povezava:
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.sl
Opis:
Najbolj omejujoča licenca Creative Commons. Uporabniki lahko prenesejo in delijo delo v nekomercialne namene in ga ne smejo uporabiti za nobene druge namene.
Projekti
Financer:
ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:
P3-0343
Naslov:
Etiologija, zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni pri otrocih in mladostnikih
Podobna dela
Podobna dela v RUL:
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:
Nazaj