izpis_h1_title_alt

Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
ID Šikonja, Jaka (Avtor), ID Brecelj, Jernej (Avtor), ID Žerjav-Tanšek, Mojca (Avtor), ID Repič-Lampret, Barbka (Avtor), ID Drole Torkar, Ana (Avtor), ID Klemenčič, Simona (Avtor), ID Lipovec, Neža (Avtor), ID Stefanova Kralj, Valentina (Avtor), ID Bertok, Sara (Avtor), ID Kovač, Jernej (Avtor), ID Faganel Kotnik, Barbara (Avtor), ID Tesařová, Markéta (Avtor), ID Remec, Žiga Iztok (Avtor), ID Debeljak, Maruša (Avtor), ID Battelino, Tadej (Avtor), ID Grošelj, Urh (Avtor)

.pdfPDF - Predstavitvena datoteka, prenos (1,10 MB)
MD5: 89885C12E64228FAE0D4B659B70830CC
URLURL - Izvorni URL, za dostop obiščite https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001312 Povezava se odpre v novem oknu

Izvleček
Tyrosinemia type 1 (HT1) is an inborn error of tyrosine catabolism that leads to severe liver, kidney, and neurological dysfunction. Newborn screening (NBS) can enable a timely diagnosis and early initiation of treatment. We presented the follow up of the only two Slovenian patients diagnosed with HT1. Metabolic control was monitored by measuring tyrosine, phenylalanine and succinylacetone from dried blood spots (DBSs). Retrograde screening of HT1 was performed from DBSs taken at birth using tandem mass spectrometry. First patient was diagnosed at the age of 6 months in the asymptomatic phase due to an abnormal liver echogenicity, the other presented at 2.5 months with an acute liver failure and needed a liver transplantation. The first was a compound heterozygote for a novel FAH intronic variant c.607-21A>G and c.192G>T whereas the second was homozygous for c.192G>T. At the non-transplanted patient, 66% of tyrosine and 79% of phenylalanine measurements were in strict reference ranges of 200–400 μmol/L and >30 μmol/L, respectively, which resulted in a favorable cognitive outcome at 3.6 years. On retrograde screening, both patients had elevated SA levels; on the other hand, tyrosine was elevated only at one. We showed that non-coding regions should be analyzed when clinical and biochemical markers are characteristic of HT1. DBSs represent a convenient sample type for frequent amino acid monitoring. Retrograde diagnosis of HT1 was possible after more than three years of birth with SA as a primary marker, complemented by tyrosine.

Jezik:Angleški jezik
Ključne besede:tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Vrsta gradiva:Članek v reviji
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:MF - Medicinska fakulteta
Status publikacije:Objavljeno
Različica publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2022
Št. strani:7 str.
Številčenje:Vol. 30, art. 100836
PID:20.500.12556/RUL-138896 Povezava se odpre v novem oknu
UDK:616-053.2:577.122.5
ISSN pri članku:2214-4269
DOI:10.1016/j.ymgmr.2021.100836 Povezava se odpre v novem oknu
COBISS.SI-ID:90521859 Povezava se odpre v novem oknu
Datum objave v RUL:24.08.2022
Število ogledov:401
Število prenosov:100
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
:
Kopiraj citat
Objavi na:Bookmark and Share

Gradivo je del revije

Naslov:Molecular genetics and metabolism reports
Založnik:Elsevier
ISSN:2214-4269
COBISS.SI-ID:520387097 Povezava se odpre v novem oknu

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:pediatrija, tirozenemija, presejalno testiranje

Projekti

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P3-0343
Naslov:Etiologija, zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni pri otrocih in mladostnikih

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:J4-3606
Naslov:Vloga humanega mleka v razvoju črevesne mikrobiote dojenčka

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:L3-8213
Naslov:Prehrana otrok in odraslih kot zaščitni dejavnik ali dejavnik zdravstvenih tveganj

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:L3-7538
Naslov:Transmaščobe v živilih in njihov populacijski vnos - implikacije za javno zdravje

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P3-0395
Naslov:Prehrana in javno zdravje

Podobna dela

Podobna dela v RUL:
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:

Nazaj