Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!
JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.
Nacionalni portal odprte znanosti
Odprta znanost
DiKUL
slv
|
eng
Iskanje
Brskanje
Novo v RUL
Kaj je RUL
V številkah
Pomoč
Prijava
Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome) : case series
ID
Žerjav-Tanšek, Mojca
(
Avtor
),
ID
Kodrič, Jana
(
Avtor
),
ID
Klemenčič, Simona
(
Avtor
),
ID
Boelens, Jaap Jan
(
Avtor
),
ID
van Hasselt, Peter M.
(
Avtor
),
ID
Drole Torkar, Ana
(
Avtor
),
ID
Dorič, Maja
(
Avtor
),
ID
Koren, Alenka
(
Avtor
),
ID
Avčin, Simona
(
Avtor
),
ID
Battelino, Tadej
(
Avtor
),
ID
Grošelj, Urh
(
Avtor
)
PDF - Predstavitvena datoteka,
prenos
(649,13 KB)
MD5: 36329F3BC2C42783ED2A6BACC0B70E15
URL - Izvorni URL, za dostop obiščite
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000732
Galerija slik
Izvleček
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is a rare, X-linked recessive multisystem lysosomal storage disease due to iduronate-2-sulfatase enzyme deficiency. We presented three unrelated Slovenian patients with the severe form of MPS II that received three different management approaches: natural course of the disease without received specific treatment, enzyme replacement therapy (ERT), and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). The decision on the management depended on disease severity, degree of cognitive impairment, and parent’s informed decision. The current benefits of MPS II treatments are limited. The lifelong costly intravenous ERT brings significant benefits but the patients with severe phenotypes and neurological involvement progress to cognitive decline and disability regardless of ERT, as demonstrated in published reviews and our case series. The patient after HSCT was the only one of the three cases reported to show a slowly progressing cognitive development. The type of information from the case series is insufficient for generalized conclusions, but with advanced myeloablative conditioning, HSCT may be a preferred treatment option in early diagnosed MPS II patients with the severe form of the disease and low disease burden at the time of presentation.
Jezik:
Angleški jezik
Ključne besede:
MPS
,
mucopolysaccharidosis type II
,
Hunter syndrome
,
hematopoietic stem cell transplantation
,
HSCT
,
enzyme replacement therapy
Vrsta gradiva:
Članek v reviji
Tipologija:
1.02 - Pregledni znanstveni članek
Organizacija:
MF - Medicinska fakulteta
Status publikacije:
Objavljeno
Različica publikacije:
Objavljena publikacija
Leto izida:
2021
Št. strani:
6 str.
Številčenje:
Vol. 28, art. 100779
PID:
20.500.12556/RUL-138711
UDK:
616
ISSN pri članku:
2214-4269
DOI:
10.1016/j.ymgmr.2021.100779
COBISS.SI-ID:
68721667
Datum objave v RUL:
10.08.2022
Število ogledov:
1107
Število prenosov:
101
Metapodatki:
Citiraj gradivo
Navadno besedilo
BibTeX
EndNote XML
EndNote/Refer
RIS
ABNT
ACM Ref
AMA
APA
Chicago 17th Author-Date
Harvard
IEEE
ISO 690
MLA
Vancouver
:
Kopiraj citat
Objavi na:
Gradivo je del revije
Naslov:
Molecular genetics and metabolism reports
Založnik:
Elsevier
ISSN:
2214-4269
COBISS.SI-ID:
520387097
Licence
Licenca:
CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:
To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Sekundarni jezik
Jezik:
Slovenski jezik
Ključne besede:
MPS
,
mukopolisaharidoza tipa 2
,
Hunterjev sindrom
,
transplantacija matičnih celic
,
encimska nadomestna terapija
,
redke bolezni
Projekti
Financer:
ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:
P3-0343
Naslov:
Etiologija, zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni pri otrocih in mladostnikih
Financer:
EC - European Commission
Naslov:
European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders
Akronim:
MetabERN
Podobna dela
Podobna dela v RUL:
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:
Nazaj