Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!
JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.
Nacionalni portal odprte znanosti
Odprta znanost
DiKUL
slv
|
eng
Iskanje
Brskanje
Novo v RUL
Kaj je RUL
V številkah
Pomoč
Prijava
Clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580Lys
ID
Potrč, Maja
(
Avtor
),
ID
Volk, Marija
(
Avtor
),
ID
de Rosa, Matteo
(
Avtor
),
ID
Pižem, Jože
(
Avtor
),
ID
Teran, Nataša
(
Avtor
),
ID
Jaklič, Helena
(
Avtor
),
ID
Maver, Aleš
(
Avtor
),
ID
Drnovšek-Olup, Brigita
(
Avtor
),
ID
Bollati, Michela
(
Avtor
),
ID
Vogelnik Žakelj, Katarina
(
Avtor
),
ID
Hočevar, Alojzija
(
Avtor
),
ID
Gornik, Ana
(
Avtor
),
ID
Pfeifer, Vladimir
(
Avtor
),
ID
Peterlin, Borut
(
Avtor
),
ID
Hawlina, Marko
(
Avtor
),
ID
Fakin, Ana
(
Avtor
)
PDF - Predstavitvena datoteka,
prenos
(2,91 MB)
MD5: 95CEBEB7AF21089B4E606743A816EB39
URL - Izvorni URL, za dostop obiščite
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/3/1084
Galerija slik
Izvleček
Gelsolin amyloidosis typically presents with corneal lattice dystrophy and is most frequently associated with pathogenic GSN variant p.Asp214Asn. Here we report clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580Lys. We studied DNA samples of seven members of a two-generation family. Exome sequencing was performed in the proband, and targeted Sanger sequencing in the others. The heterozygous GSN variant p.Glu580Lys was identified in six patients. The patients exhibited corneal dystrophy (5/6), loose skin (5/6) and/or heart arrhythmia (3/6) and one presented with bilateral optic neuropathy. The impact of the mutation on the protein structure was evaluated in silico. The substitution is located in the fifth domain of gelsolin protein, homologous to the second domain harboring the most common pathogenic variant p.Asp214Asn. Structural investigation revealed that the mutation might affect protein folding. Histopathological analysis showed amyloid deposits in the skin. The p.Glu580Lys is associated with corneal dystrophy, strengthening the association of the fifth domain of gelsolin protein with the typical amyloidosis phenotype. Furthermore, optic neuropathy may be related to the disease and is essential to identify before discussing corneal transplantation.
Jezik:
Angleški jezik
Ključne besede:
gelsolin amyloidosis
,
Meretoja syndrome
,
GSN
,
cutis laxa
,
heart arrhythmia
,
lattice corneal dystrophy
,
optic neuropathy
,
optical coherence tomography
Vrsta gradiva:
Članek v reviji
Tipologija:
1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:
MF - Medicinska fakulteta
Status publikacije:
Objavljeno
Različica publikacije:
Objavljena publikacija
Leto izida:
2021
Št. strani:
15 str.
Številčenje:
Vol. 22, iss. 3, art. 1084
PID:
20.500.12556/RUL-134888
UDK:
617.7
ISSN pri članku:
1422-0067
DOI:
10.3390/ijms22031084
COBISS.SI-ID:
49715203
Datum objave v RUL:
10.02.2022
Število ogledov:
1109
Število prenosov:
131
Metapodatki:
Citiraj gradivo
Navadno besedilo
BibTeX
EndNote XML
EndNote/Refer
RIS
ABNT
ACM Ref
AMA
APA
Chicago 17th Author-Date
Harvard
IEEE
ISO 690
MLA
Vancouver
:
Kopiraj citat
Objavi na:
Gradivo je del revije
Naslov:
International journal of molecular sciences
Skrajšan naslov:
Int. j. mol. sci.
Založnik:
MDPI
ISSN:
1422-0067
COBISS.SI-ID:
2779162
Licence
Licenca:
CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:
To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.
Začetek licenciranja:
01.02.2021
Projekti
Financer:
ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:
J3-1750
Naslov:
Priprava pogojev za gensko zdravljenje dednih očesnih bolezni
Podobna dela
Podobna dela v RUL:
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:
Nazaj