391. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
392. Vesicle cholesterol controls exocytotic fusion poreBoštjan Rituper, Alenka Guček, Marjeta Lisjak, Urszula Górska, Saša Trkov, Eva Lasič, Mićo Božić, Jernej Jorgačevski, Marko Kreft, Matjaž Stenovec, Bojan Božič, Robert Zorec, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: cholesterol, exocytosis, fusion pore conductance, constriction force, fusion pore widening and constriction, lysosomal storage disease
Celotno besedilo (datoteka, 8,18 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
394. Induced pluripotent stem cell (iPSC) line MLi004-A derived from a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB)Sandra Ropret, Jakob Jeriha, Tjaša Sorčan, Marija Rogar, Špela Zemljič Jokhadar, John A. McGrath, Dusko Ilic, Mirjana Liović, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: stem cell, epidermolysis, collagen VII, recessive dystrophic EB, iPSC line, pluripotency, fibroblast, keratinocyte
Celotno besedilo (datoteka, 4,30 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
395. Triletno proučevanje genotipsko specifičnega naravnega poteka okužb s človeškimi papilomavirusi pri ženskahTina Triglav, 2022, doktorsko delo/naloga Ključne besede: človeški papilomavirusi, HPV, HPV DNK, serologija, naravni potek okužb, epidemiologija okužb, podtipske različice
Celotno besedilo (datoteka, 3,13 MB) |
396. Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome)Mojca Žerjav-Tanšek, Jana Kodrič, Simona Klemenčič, Jaap Jan Boelens, Peter M. van Hasselt, Ana Drole Torkar, Maja Dorič, Alenka Koren, Simona Avčin, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2021, pregledni znanstveni članek Ključne besede: MPS, mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome, hematopoietic stem cell transplantation, HSCT, enzyme replacement therapy
Celotno besedilo (datoteka, 649,13 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
397. Invasive sinus aspergillosis with mycotic aneurysm of the vertebral artery and subarachnoid hemorrhageMaruša Mencinger, Tadeja Matos, Katarina Šurlan Popović, 2021, drugi znanstveni članki Ključne besede: aspergillosis, sinusitis, invasive sinus aspergillosis, mycotic aneurysm, perineural spread, subarachnoid hemorrhage
Celotno besedilo (datoteka, 1,27 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
398. Real-life head-to-head comparison of performance of two high-throughput automated assays for the detection of SARS-CoV-2 RNA in nasopharyngeal swabsRok Kogoj, Petra Kmetič, Anja Oštrbenk Valenčak, Kristina Fujs Komloš, Katja Seme, Martin Sagadin, Miša Korva, Mario Poljak, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: SARS-CoV2, molecular analyzer, Abbott's Alinity m
Celotno besedilo (datoteka, 411,54 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
399. Comparison of the clinical and analytical performance of Alinity m HR HPV and cobas 4800 HPV assays in a population-based screening settingAnja Oštrbenk Valenčak, Alexander Bertram, Arndt Gröning, Mario Poljak, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: cervical cancer, human papillomavirus, screening, validation, alinity, cobas
Celotno besedilo (datoteka, 410,13 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
400. Performance of the rapid high-throughput automated electrochemiluminescence immunoassay targeting total antibodies to the SARS-CoV-2 spike protein receptor binding domain in comparison to the neutralization assayKatarina Resman Rus, Miša Korva, Nataša Knap, Tatjana Avšič-Županc, Mario Poljak, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: SARS-CoV-2, immunoassay, antibody, electrochemiluminescence, neutralization
Celotno besedilo (datoteka, 896,92 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
