| 1x | | presnovne motnje, fenilketonurija, fenilalanin, tirozin, metoda HPLC-UV, metoda HPLC-MS/MS, biomedicina, farmacija, prirojene presnovne bolezni, zgodnja diagnostika, presejalni testi, novorojenčki, izbira kriterijev, ugotavljanje tveganj, Slovenija, ocene pogostosti, izbira metod, analize, doktorske disertacije, prezgodnja puberteta
sekvenciranje genoma
bioinformatska analiza
sekvenciranje po Sangerju
lažno pozitiven rezultat, fiziologija sluha, gen TMPRSS3, izguba sluha, genetska analiza, sluh, lizosomska kisla baza, gen LIPA, bolezen kopičenja holesterolnih estrov, analiza gena LIPA, genetska diagnostika, holesterol, kortizol, psihosocialni stres, stresni odziv, vzorci sline, masna spektroskopija, sladkorna bolezen tip 1, hiperfenilalaninemija
fenilketonurija
značilnosti bolezni
fenotipske značilnosti
zdravljenje bolezni
nabor genotipov, dinamika dolžine telomerov, glikemična utrujenost, oksidativni stres, etiopatogeneza, statistična analiza, glikemična urejenost SBT1, hipotalamično hipofizno gonadni sistem, klasifikacija hipogonadizma, hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, sekvenciranje naslednje generacije, sekvenciranje po Sangerju, spremembe, gen za apolipoprotein E, trigliceridi, metabolizem lipidov, apolipoproteini, etiopatogeneza sladkorne bolezni |