izpis_h1_title_alt

Določanje funkcionalnih polimorfizmov v zelo ohranjenih genomskih regijah pri človeku z bioinformacijskimi orodji
Habič, Anamarija (Avtor), Kunej, Tanja (Mentor) Več o mentorju... Povezava se odpre v novem oknu, Konc, Janez (Komentor)

.pdfPDF - Predstavitvena datoteka, prenos (2,02 MB)

Izvleček
Zelo ohranjene genomske regije (angl. ultraconserved regions; UCRs) so definirane kot zaporedja DNA, ki so stoodstotno ohranjena v ortolognih regijah genomov različnih vrst. Novejše raziskave kažejo, da so v UCR-jih prisotni tudi polimorfizmi. Večina UCR-jev še ni bila funkcionalno anotirana, zato sta njihov vpliv na fenotip oz. morebitna vpletenost v razvoj bolezni še precej neznana. Namen diplomskega dela je zato bil: 1. z bioinformacijskimi orodji na novo določiti genomske lokacije predhodno odkritih UCR-jev v skladu z najnovejšo različico genoma človeka, 2. preveriti, s katerimi geni se prekrivajo UCR-ji, 3. identificirati polimorfizme znotraj UCR-jev in 4. preveriti, ali so kateri izmed njih povezani s fenotipom/boleznimi. Z analizo z orodjem BioMart smo ugotovili, da je 25 % UCR-jev medgenskih, ostali pa se vsaj delno prekrivajo z geni. Znotraj ohranjenih regij smo določili 30139 polimorfizmov, od katerih jih ima v genomskem brskalniku Ensembl 183 anotirano povezavo s fenotipom. Za 37 polimorfizmov je bilo možno pridobiti znanstvene članke, v katerih so poročali povezavo s fenotipom. Polimorfizmi so povezani z različnimi boleznimi, med drugim z družinsko adenomatozno polipozo, adolescentno idiopatsko skoliozo, amiotrofično lateralno sklerozo, mišičnimi distrofijami in spastično paraplegijo. Rezultati so osnova za nadaljnje odkrivanje funkcije UCR-jev in identifikacijo pomembnih regij znotraj teh odsekov.

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:bioinformatika, genom, UCR, BLAT, BioMart, gen, polimorfizem, fenotip, bolezen
Vrsta gradiva:Diplomsko delo/naloga (mb11)
Tipologija:2.11 - Diplomsko delo
Organizacija:BF - Biotehniška fakulteta
Leto izida:2017
Založnik:[A. Habič]
UDK:601.4:577.2:575.112(043.2)
COBISS.SI-ID:8812153 Povezava se odpre v novem oknu
Število ogledov:323
Število prenosov:214
Metapodatki:XML RDF-CHPDL DC-XML DC-RDF
 
Skupna ocena:(0 glasov)
Vaša ocena:Ocenjevanje je dovoljeno samo prijavljenim uporabnikom.
:
Objavi na: Bookmark and Share

Sekundarni jezik

Jezik:Angleški jezik
Naslov:Identification of functional polymorphisms in ultraconserved regions in human using bioinformatics tools
Izvleček:
Ultraconserved regions (UCRs) are defined as DNA sequences, which are absolutely conserved between orthologous genomic regions of multiple species. However, recent studies have proved the presence of polymorphisms within UCRs. Most of the UCRs have not yet been functionally annotated, therefore their effect on phenotype and involvement in disease development remain substantially unknown. The aims of the thesis were to: 1. remap previously reported UCRs according to the latest human genome release using bioinformatics tools, 2. identify genes overlapping UCRs, 3. identify polymorphisms within UCRs and 4. check whether any associations between UCR polymorphisms and phenotype/diseases exist. Using BioMart data mining tool we showed that 25 % of UCRs are intergenic, while the rest overlap genes. Our analysis performed by BioMart identified 30,139 polymorphisms within UCRs. Among these, 183 have been annotated to be associated with phenotype according to the Ensembl genome browser. For 37 among 183 polymorphisms it was possible to obtain published literature reporting associations with phenotype. Polymorphisms are associated with various diseases, for example with familial adenomatous polyposis, adolescent idiopathic scoliosis, amyotrophic lateral sclerosis, muscle dystrophies and spastic paraplegia. Our results serve as a basis for further investigation of UCRs’ functions and identification of important regions within these segments.

Ključne besede:bioinformatics, genome, UCR, BLAT, BioMart, gene, polymorphism, phenotype, disease

Podobna dela

Podobna dela v RUL:
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:

Komentarji

Dodaj komentar

Za komentiranje se morate prijaviti.

Komentarji (0)
0 - 0 / 0
 
Ni komentarjev!

Nazaj