Podrobno

A common polymorphism in the MTHFD1 gene is a modulator of risk of congenital heart disease
ID Karas Kuželički, Nataša (Avtor), ID Šmid, Alenka (Avtor), ID Vidmar, Maša (Avtor), ID Kek, Tina (Avtor), ID Geršak, Borut (Avtor), ID Mazić, Uroš (Avtor), ID Mlinarič-Raščan, Irena (Avtor), ID Geršak, Ksenija (Avtor)

.pdfPDF - Predstavitvena datoteka, prenos (890,03 KB)
MD5: 31ACFDD908524BC2D029444AB2ACC9FF
.pdfPDF - Predstavitvena datoteka, prenos (890,03 KB)
MD5: 31ACFDD908524BC2D029444AB2ACC9FF

Izvleček
Several environmental and genetic factors may influence the risk of congenital heart defects (CHDs), which can have a substantial impact on pediatric morbidity and mortality. We investigated the association of polymorphisms in the genes of the folate and methionine pathways with CHDs using different strategies: a case–control, mother–child pair design, and a family-based association study. The polymorphism rs2236225 in the MTHFD1 was confirmed as an important modulator of CHD risk in both, whereas polymorphisms in MTRR, FPGS, and SLC19A1 were identified as risk factors in only one of the models. A strong synergistic effect on the development of CHDs was detected for MTHFD1 polymorphism and a lack of maternal folate supplementation during early pregnancy. A common polymorphism in the MTHFD1 is a genetic risk factor for the development of CHD, especially in the absence of folate supplementation in early pregnancy.

Jezik:Angleški jezik
Ključne besede:congenital heart defects, methylene-tetrahydrofolate dehydrogenase 1, folate supplementation, genetic risk factors
Vrsta gradiva:Članek v reviji
Tipologija:1.01 - Izvirni znanstveni članek
Organizacija:FFA - Fakulteta za farmacijo
MF - Medicinska fakulteta
Status publikacije:Objavljeno
Različica publikacije:Objavljena publikacija
Leto izida:2022
Št. strani:Str. 1-14
Številčenje:Vol. 9, no. 6
PID:20.500.12556/RUL-141898 Povezava se odpre v novem oknu
UDK:616.1
ISSN pri članku:2308-3425
DOI:10.3390/jcdd9060166 Povezava se odpre v novem oknu
COBISS.SI-ID:109243907 Povezava se odpre v novem oknu
Datum objave v RUL:11.10.2022
Število ogledov:1013
Število prenosov:207
Metapodatki:XML DC-XML DC-RDF
:
KARAS KUŽELIČKI, Nataša, ŠMID, Alenka, VIDMAR, Maša, KEK, Tina, GERŠAK, Borut, MAZIĆ, Uroš, MLINARIČ-RAŠČAN, Irena in GERŠAK, Ksenija, 2022, A common polymorphism in the MTHFD1 gene is a modulator of risk of congenital heart disease. Journal of cardiovascular development and disease [na spletu]. 2022. Vol. 9, no. 6, p. 1–14. [Dostopano 17 julij 2025]. DOI 10.3390/jcdd9060166. Pridobljeno s: https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?lang=slv&id=141898
Kopiraj citat
Objavi na:Bookmark and Share

Gradivo je del revije

Naslov:Journal of cardiovascular development and disease
Skrajšan naslov:J. cardiovasc. dev. dis.
Založnik:MDPI AG
ISSN:2308-3425
COBISS.SI-ID:523193113 Povezava se odpre v novem oknu

Licence

Licenca:CC BY 4.0, Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna
Povezava:http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.sl
Opis:To je standardna licenca Creative Commons, ki daje uporabnikom največ možnosti za nadaljnjo uporabo dela, pri čemer morajo navesti avtorja.

Sekundarni jezik

Jezik:Slovenski jezik
Ključne besede:prirojene srčne napake, metilen-tetrahidrofolat dehidrogenaza 1, dopolnitev folne kisline, genetski dejavniki tveganja

Projekti

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P3-0124-2020
Naslov:Metabolni in prirojeni dejavniki reproduktivnega zdravja, porod III

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:P1-0208-2022
Naslov:Farmacevtska kemija: načrtovanje, sinteza in vrednotenje učinkovin

Financer:ARRS - Agencija za raziskovalno dejavnost Republike Slovenije
Številka projekta:J3-8207-2017
Naslov:Novi izzivi folatne terapije v porodništvu in ginekologiji

Podobna dela

Podobna dela v RUL:
  1. Reprezentiranje matematičnih pojmov pri pouku matematike na razredni stopnji
  2. The use of graphic representations in mathematics at primary level
  3. Flexible differentiation in mathematics in primary school
  4. Approach to carrying out art lessons in the class stage of primary school
  5. Mathematical homework in primary schools
Podobna dela v drugih slovenskih zbirkah:
  1. The tangram in lower primary mathematics
  2. Uporaba tehnologij pri pouku matematike na razredni stopnji
  3. Mnenje učiteljev o uporabi ustvarjalnega giba pri pouku matematike na razredni stopnji obalnih osnovnih šol
  4. PEDAGOGICAL TOOLS FOR TEACHING MATHEMATICS IN THE PRIMARY CLASSROOM
  5. Observing pupil activity during student presentations in maths classes on the elementary level

Nazaj