Ključne besede: B-celična akutna limfoblastna levkemija, gen PAX5, sekvenciranje po Sangerju, od ligacije odvisno hkratno pomnoževanje sondCelotno besedilo (datoteka, 1,98 MB)
Ključne besede: hipotalamično hipofizno gonadni sistem, klasifikacija hipogonadizma, hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, sekvenciranje naslednje generacije, sekvenciranje po SangerjuCelotno besedilo (povezava drugam)
Ključne besede: Družinska centralna prezgodnja puberteta, sekvenciranje po Sangerju, MS-MLPA, MKRN3, nova kandidatna spremembaCelotno besedilo (datoteka, 1,71 MB)
Ključne besede: izguba sluha, genetika, sekvenciranje po Sangerju, sekvenciranje naslednje generacije, analiza variomaCelotno besedilo (datoteka, 2,57 MB)
Ključne besede: Kronična limfocitna levkemija, mutacijski status IGHV, metode sekvenciranja naslednje generacije, sekvenciranje po SangerjuCelotno besedilo (datoteka, 1,62 MB)
Ključne besede: Nepojasnjena nizka rast, sekvenciranje po Sangerju, MLPA, gen SHOX.Celotno besedilo (datoteka, 3,98 MB)
Ključne besede: prezgodnja puberteta sekvenciranje genoma bioinformatska analiza sekvenciranje po Sangerju lažno pozitiven rezultatCelotno besedilo (datoteka, 1,46 MB)
Ključne besede: Kronična limfocitna levkemija, različice v genu TP53, ERIC, sekvenciranje po Sangerju, NGSCelotno besedilo (datoteka, 2,70 MB)
Ključne besede: izguba sluha, genetika, sekvenciranje naslednje generacije, sekvenciranje po Sangerju, analiza celotnega genomaCelotno besedilo (datoteka, 1,99 MB)