Napredno

 
  Išči
    Enostavno iskanje


Rezultati

56 rezultatov
1 - 10 / 56
Na začetekNa prejšnjo stran123456Na naslednjo stranNa konec
1. Genetska analiza hipogonadotropnega hipogonadizma s sekvenciranjem naslednje generacije
Tamara Obreza, 2015, magistrsko delo

Ključne besede: hipotalamično hipofizno gonadni sistem, klasifikacija hipogonadizma, hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, sekvenciranje naslednje generacije, sekvenciranje po Sangerju
Celotno besedilo (povezava drugam)

2. Biomarkers of Fabry nephropathy
Tina Levstek, Bojan Vujkovac, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2020, pregledni znanstveni članek

Ključne besede: Fabry nephropathy, biomarkers, genomics, Fabry disease, nephropathy, epigenomics, metabolomics, proteomics, transcriptomics
Celotno besedilo (datoteka, 837,64 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

3. Verifikacija metode tekočinske kromatografije visoke ločljivosti za določanje fenilalanina in tirozina
Nives Škafar, 2019, magistrsko delo

Ključne besede: presnovne motnje, fenilketonurija, fenilalanin, tirozin, metoda HPLC-UV, metoda HPLC-MS/MS
Celotno besedilo (datoteka, 2,26 MB)

4. LPA genotypes and haplotypes are associated with lipoprotein(a) levels but not arterial wall properties in stable post-coronary event patients with very high lipoprotein(a) levels
Andreja Rehberger Likozar, Aleš Blinc, Katarina Trebušak Podkrajšek, Miran Šebeštjen, 2021, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: coronary artery disease, LPA genotypes, haplotypes, lipoprotein(a), rs10455872, rs3798220, KIV-2 repeats
Celotno besedilo (datoteka, 1,23 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

5. Novel GRHL2 gene variant associated with hearing loss
Katarina Trebušak Podkrajšek, Tine Tesovnik, Nina Božanić Urbančič, Saba Battelino, 2021, pregledni znanstveni članek

Ključne besede: autosomal-dominant hearing loss, next-generation sequencing, NGS, GRHL2 gene
Celotno besedilo (datoteka, 2,66 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

6. Urinary extracellular vesicles and their miRNA cargo in patients with Fabry nephropathy
Tina Levstek, Teo Mlinšek, Marija Holcar, Katja Goričar, Metka Lenassi, Vita Dolžan, Bojan Vujkovac, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2021, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: Fabry nephropathy, urinary extracellular vesicles, miRNA expression, biomarker, NTA, Fabry disease, lysosomal storage disease
Celotno besedilo (datoteka, 299,24 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

7. Vpliv izbranih vrst variant gena za apolipoprotein E na koncentracije plazemskih lipidov pri bolniih s sladkorno boleznijo tipa 1
Anja Švigelj, 2014, magistrsko delo

Ključne besede: spremembe, gen za apolipoprotein E, trigliceridi, metabolizem lipidov, apolipoproteini, etiopatogeneza sladkorne bolezni
Celotno besedilo (povezava drugam)

8. Vloga genetskih variant promotorske regije gena DEPTOR pri razvoju debelosti in inzulinske rezistence
Tamara Šutuš Temovski, 2014, magistrsko delo

Ključne besede: tarča rapamicina pri sesalcih, insulinsko signaliziranje, domeno DEP-vsebujoči protein
Celotno besedilo (povezava drugam)

9. Central TSH dysregulation in a patient with familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism due to a novel thyroid-stimulating hormone receptor disease-causing variant
Jasna Šuput Omladič, Maja Pajek, Urh Grošelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Mojca Žerjav-Tanšek, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Darja Šmigoc Schweiger, 2021, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism, FNAH, TSHR, radioiodine ablation therapy, central hypothyroidism
Celotno besedilo (datoteka, 785,05 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

10. Genetske značilnosti hiperholesterolemij pri otrocih in mladostnikih v Sloveniji
Gašper Klančar, 2016, doktorska disertacija

Ključne besede: pediatrija, hiperholesterolemija, otrok, mladostnik, hiperproteinemija tipa II, masovni presejalni test, genetske tehnike
Celotno besedilo (datoteka, 3,99 MB)
Iskanje izvedeno v 0.05 sek.
Na vrh