|
2. Clinical and haplotypic variability of Slovenian USH2A patients homozygous for the c. 11864G>A nonsense mutationAndrej Zupan, Ana Fakin, Saba Battelino, Martina Jarc-Vidmar, Marko Hawlina, Crystel Bonnet, Christine Petit, Damjan Glavač, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A, haplotypic variability, homozygous mutation, usher syndrome, founder effect, haplotype analysis, high resolution melting analysis Celotno besedilo (datoteka, 3,60 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Epigenetic modulators of signalling pathways in glioma developmentAlenka Matjašič, 2017, doktorska disertacija Ključne besede: Genetika medicinska, genetska epigeneza, gliom, dolga nekodirajoča RNA, informacijska RNA, DNA metilacija, biološki označevalci, analiza mikromrež, prenos signalov Celotno besedilo (datoteka, 5,68 MB) |
4. Circulating RNAs as potential biomarkers in amyotrophic lateral sclerosisMetka Ravnik-Glavač, Damjan Glavač, 2020, pregledni znanstveni članek Ključne besede: amyotrophic lateral sclerosis, ALS, circulating biomarkers, circulating RNAs, blood, miRNA, IncRNA, circRNA, mRNA, ceRNET Celotno besedilo (datoteka, 671,84 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
6. Izražanje genov in vpliv polimorfizmov v intronskih regijah na regulacijo alternativnega izrezovanja pri malignih tumorjihMojca Tajnik, 2013, doktorska disertacija Ključne besede: ploščatocelični karcinom, glava, vrat, gliom, DNA mikromreže, imunohistokemija, gensko izražanje, apoptoza, biološki označevalci, PCR v realnem času, genetski polimorfizem, alternativno izrezovanje, regulacija, disertacije Celotno besedilo (datoteka, 6,51 MB) |
7. Genetska struktura Slovencev, kot jo razkrivajo polimorfizmi kromosoma Y in mitohondrijske DNAAndrej Zupan, 2014, doktorska disertacija Ključne besede: slovenska populacija, mitohondrijska DNA, mtDNA, kromosom Y, nerekombinantni del kromosoma Y, populacijska genetika, genetski označevalci, polimorfizmi, mikrosateliti, haploskupina, haplotipi, bialelni označevalci, mrežna analiza, disertacije Celotno besedilo (datoteka, 3,23 MB) |
8. Pomen izražanja nekaterih mikroRNA v jetrih glede na genotip pri bolnikih okuženih z virusom hepatitisa CEva Bandelj, 2010, diplomsko delo Ključne besede: virusi, virus hepatitisa C, genotipi HCV, bolezni jeter, hepatitis C, biopsijski vzorci jeter, molekularna genetika, mikro RNA, izražanje miRNA, protivirusno zdravljenje, predpostavljeni ciljni geni Celotno besedilo (datoteka, 576,04 KB) |
9. The role of vitamin A in retinal diseasesJana Sajovic, Andrej Meglič, Damjan Glavač, Špela Markelj, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2022, pregledni znanstveni članek Ključne besede: vitamin A, retinal diseases, ABCA4, visual cycle, RHO, RDH5, RDH12, treatment Celotno besedilo (datoteka, 2,88 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
10. Double hyperautofluorescent rings in patients with USH2A-retinopathyAna Fakin, Maja Šuštar, Jelka Brecelj, Crystel Bonnet, Christine Petit, Andrej Zupan, Damjan Glavač, Martina Jarc-Vidmar, Saba Battelino, Marko Hawlina, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A-retinopathy, double hyperautofluorescent rings, electrophysiology, USH2A, usher syndrome, retinitis pigmentosa, fundus autofluorescence, cone-rod dystrophy Celotno besedilo (datoteka, 5,19 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |