|
2. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature reviewKatarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj, 2023, pregledni znanstveni članek Ključne besede: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5
Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Prevalence, genetic variants, and clinical implications of hypocholesterolemia in childrenUrh Grošelj, Jan Kafol, Neža Molk, Katarina Sedej, Matej Mlinarič, Jaka Šikonja, Urša Šuštar, Barbara Čugalj Kern, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Maruša Debeljak, 2025, izvirni znanstveni članek Ključne besede: APOB, children, hypocholesterolemia, next-generation sequencing, prevalence
Celotno besedilo (datoteka, 1,96 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. Integrating genetic insights, technological advancements, screening, and personalized pharmacological interventions in childhood obesityRobert Šket, Barbara Slapnik, Primož Kotnik, Klementina Črepinšek, Barbara Čugalj Kern, Tine Tesovnik, Barbara Jenko Bizjan, Blaž Vrhovšek, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Jernej Kovač, 2025, pregledni znanstveni članek Ključne besede: childhood obesity, genomics, genetics, screening, technological advancements, personalized treatment strategies
Celotno besedilo (datoteka, 1,68 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
6. Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisomEma Lovšin, 2023, doktorsko delo/naloga Ključne besede: sindrom PFAPA, metilacija DNK, epigenetika, MeDIP, MBD
Celotno besedilo (datoteka, 2,88 MB) |
|
|
|
|
