Ključne besede: phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: children, overweight, obesity, cholesterolCelotno besedilo (datoteka, 1,42 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: tandem mass spectrometry, MS/MS, fluorometric method, FM, comparison, phenylalanine, Phe, phenylketonuria, PKU, newborn screening, NBS, false positive results, recall rateCelotno besedilo (datoteka, 2,70 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: Hiperholesterolemija, Holesterol, Dislipidemija, Pediatrična populacija, Genetski vzroki za hiperholesterolemijo, Sekvenciranje naslednje generacije, Poligenska hiperholesterolemiaCelotno besedilo (datoteka, 4,75 MB)
Ključne besede: hipoholesterolemija, holesterol, dislipidemija, genetski vzroki hipoholesterolemije, sekvenciranje naslednje generacijeCelotno besedilo (datoteka, 5,70 MB)