Napredno

 
  Išči
    Enostavno iskanje


Rezultati

10 rezultatov
1 - 10 / 10
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1. A comprehensive genetic analysis of Slovenian families with multiple cases of orofacial clefts reveals novel variants in the genes IRF6, GRHL3, and TBX22
Lara Slavec, Ksenija Geršak, Andreja Eberlinc, Tinka Hovnik, Luca Lovrečić, Irena Mlinarič-Raščan, Nataša Karas Kuželički, 2023, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: genetics, family study, non-syndromic orofacial cleft, Van der Woude syndrome, X-linked cleft palate with or without ankyloglossia, IRF6, GRHL3, TBX22, whole exome sequencing
Celotno besedilo (datoteka, 1,52 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

2. Analiza subtelomernih preureditev pri otrocih in mladostnikih z razvojnim zaostankom in idiopatsko duševno manjrazvitostjo
Maja Ficko, 2013, magistrsko delo

Ključne besede: duševna manjrazvitost, telomeri, etiologija duševne manjrazvitosti, kariotipizacija, diagnostika, fluorescenčna in situ hibridizacija
Celotno besedilo (povezava drugam)

3. Analiza sprememb v genu LIPA pri bolnikih s sumom na bolezen kopičenja holesterolnih estrov
Simona Geder, 2018, magistrsko delo

Ključne besede: lizosomska kisla baza, gen LIPA, bolezen kopičenja holesterolnih estrov, analiza gena LIPA, genetska diagnostika, holesterol
Celotno besedilo (povezava drugam)

4. Detection of del/dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short stature
Jera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik, 2021, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: idiopathic short stature, Sanger sequencing, children and young adults, height, short stature, SHOX, MLPA
Celotno besedilo (datoteka, 237,65 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

5. Association of glycemic control and cell stress with telomere attrition in type 1 diabetes
Tine Tesovnik, Jernej Kovač, Tinka Hovnik, Klemen Dovč, Nataša Bratina, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2018, drugi znanstveni članki

Ključne besede: hyperglycemia, abnormal blood glucose level, oxidative stress, type 1 diabetes
Celotno besedilo (datoteka, 129,03 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

6. Primerjava parametrov osnovne urinske analize z uporabo dveh analitskih sistemov
Jan Bakija, 2022, diplomsko delo

Ključne besede: osnovna urinska analiza, avtomatski analizator, primerjava metod, mikroskopiranje
Celotno besedilo (datoteka, 596,70 KB)

7. Optimizacija hkratne detekcije genotipov iz neonatalnega vzorca krvnega madeža za namene presejalnega testiranja
Mojca Zafran, 2023, magistrsko delo

Ključne besede: presejalno testiranje novorojencev, spinalna mišična atrofija, hudo kombinirana imunska pomanjkljivost, posušen krvni madež, test, qPCR reakcija, markerji, detekcija
Celotno besedilo (datoteka, 1,61 MB)

8. Analiza sprememb v številu kopij gena NF1 z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond pri bolnikih s kliničnim sumom na nevrofibromatozo tipa 1
Meta Gartner, 2021, magistrsko delo/naloga

Ključne besede: nevrofibromatoza tipa 1, MLPA, gen NF1, CNVkit
Celotno besedilo (datoteka, 2,98 MB)

9. Analiza genetskih različic v regulatornih in kodirajočih področjih gena SHOX pri otrocih z nepojasnjeno nizko rastjo
Jera Stritar, 2020, magistrsko delo/naloga

Ključne besede: Nepojasnjena nizka rast, sekvenciranje po Sangerju, MLPA, gen SHOX.
Celotno besedilo (datoteka, 3,98 MB)

10. Analiza sprememb v številu kopij genov, povezanih s hipogonadotropnim hipogonadizmom, z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond
Špela Zlodej, 2024, magistrsko delo/naloga

Ključne besede: hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, MLPA, gen ANOS1, nova genetska sprememba
Celotno besedilo (datoteka, 1,28 MB)
Iskanje izvedeno v 0.04 sek.
Na vrh