1. Clinical and haplotypic variability of Slovenian USH2A patients homozygous for the c. 11864G>A nonsense mutationAndrej Zupan, Ana Fakin, Saba Battelino, Martina Jarc-Vidmar, Marko Hawlina, Crystel Bonnet, Christine Petit, Damjan Glavač, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A, haplotypic variability, homozygous mutation, usher syndrome, founder effect, haplotype analysis, high resolution melting analysis Celotno besedilo (datoteka, 3,60 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580LysMaja Potrč, Marija Volk, Matteo de Rosa, Jože Pižem, Nataša Teran, Helena Jaklič, Aleš Maver, Brigita Drnovšek-Olup, Michela Bollati, Katarina Vogelnik, Alojzija Hočevar, Ana Gornik, Vladimir Pfeifer, Borut Peterlin, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: gelsolin amyloidosis, Meretoja syndrome, GSN, cutis laxa, heart arrhythmia, lattice corneal dystrophy, optic neuropathy, optical coherence tomography Celotno besedilo (datoteka, 2,91 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
4. Uspešnost določanja barvnih odtenkov zob pri ljudeh z različnimi motnjami barvne prepoznaveBoštjan Pohlen, 2016, doktorska disertacija Ključne besede: okulistika, zobna protetika, zobozdravstvo, okvare barvnega vida, obarvanost proteze, zaznavanje barv, barva, odstopanja med opazovalci, zob Celotno besedilo (datoteka, 1,80 MB) |
|
6. Vzgoja in opredelitev človeških limbalnih epitelijskih matičnih celicZala Lužnik, 2017, doktorska disertacija Ključne besede: okulistika, citologija, epitelij roženice, roženični limbus, matične celice, celične kulture, dendritske celice, prilagojena gojišča Celotno besedilo (datoteka, 4,98 MB) |
7. The role of vitamin A in retinal diseasesJana Sajovic, Andrej Meglič, Damjan Glavač, Špela Markelj, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2022, pregledni znanstveni članek Ključne besede: vitamin A, retinal diseases, ABCA4, visual cycle, RHO, RDH5, RDH12, treatment Celotno besedilo (datoteka, 2,88 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
8. Human anterior lens capsule epithelial cells contractionSofija Andjelić, Gregor Zupančič, Darko Perovšek, Marko Hawlina, 2011, izvirni znanstveni članek Ključne besede: acetylcholine, cataract, cell contraction, Fura-2, intracellular calcium, lens epithelial cells, mechanical stimulation Celotno besedilo (povezava drugam) |
|
10. Double hyperautofluorescent rings in patients with USH2A-retinopathyAna Fakin, Maja Šuštar, Jelka Brecelj, Crystel Bonnet, Christine Petit, Andrej Zupan, Damjan Glavač, Martina Jarc-Vidmar, Saba Battelino, Marko Hawlina, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A-retinopathy, double hyperautofluorescent rings, electrophysiology, USH2A, usher syndrome, retinitis pigmentosa, fundus autofluorescence, cone-rod dystrophy Celotno besedilo (datoteka, 5,19 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |