1. Clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580LysMaja Potrč, Marija Volk, Matteo de Rosa, Jože Pižem, Nataša Teran, Helena Jaklič, Aleš Maver, Brigita Drnovšek-Olup, Michela Bollati, Katarina Vogelnik Žakelj, Alojzija Hočevar, Ana Gornik, Vladimir Pfeifer, Borut Peterlin, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: gelsolin amyloidosis, Meretoja syndrome, GSN, cutis laxa, heart arrhythmia, lattice corneal dystrophy, optic neuropathy, optical coherence tomography
Celotno besedilo (datoteka, 2,91 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
3. Subcutaneous chondromyxoid fibroma with a novel PNISR::GRM1 fusion—report of a primary soft tissue tumour without connection to an underlying boneAndrej Zupan, Vladka Salapura, Daja Šekoranja, Jože Pižem, 2023, izvirni znanstveni članek Ključne besede: chondromyxoid fibroma, extraosseous tumour, GRM1, MEF2A::ARHGAP36, PNISR::GRM1, subcutaneous tumour
Celotno besedilo (datoteka, 998,25 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Association between sperm morphology and altered sperm microRNA expressionMaja Tomic, Luka Bolha, Jože Pižem, Helena Ban, Eda Vrtačnik-Bokal, Martin Štimpfel, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: sperm morphology, microRNA, male infertility, teratozoospermia
Celotno besedilo (datoteka, 644,68 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. Role of targeted sequencing in routine diagnostics of Spitz melanocytic neoplasmsDaja Šekoranja, Andrej Zupan, Alenka Matjašič, Emanuela Boštjančič, Eduardo Calonje, Jože Pižem, 2025, izvirni znanstveni članek Ključne besede: MAP2K1, Spitz nevus, atypical Spitz tumor, malignant Spitz tumor, spitzoid
Celotno besedilo (datoteka, 2,77 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
6. AmiCaNina Hauptman, Jože Pižem, Daša Jevšinek Skok, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: miRNA, gene, expression, cancer, correlation, gene prioritization
Celotno besedilo (datoteka, 9,33 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
|
