1. Prevalence, genetic variants, and clinical implications of hypocholesterolemia in childrenUrh Grošelj, Jan Kafol, Neža Molk, Katarina Sedej, Matej Mlinarič, Jaka Šikonja, Urša Šuštar, Barbara Čugalj Kern, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Maruša Debeljak, 2025, izvirni znanstveni članek Ključne besede: APOB, children, hypocholesterolemia, next-generation sequencing, prevalence
Celotno besedilo (datoteka, 1,96 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
2. Cascade screening of a Pakistani consanguineous familial hypercholesterolemia cohortQuratul Ain, Jaka Šikonja, Fouzia Sadiq, Saeed Shafi, Jan Kafol, Tevž Gorjanc, Urša Šuštar, Jernej Kovač, Mohammad Iqbal Khan, Muhammad Ajmal, Urh Grošelj, 2025, izvirni znanstveni članek Ključne besede: cardiovascular disease, cascade screening, consanguineous, familial hypercholesterolemia, homozygous
Celotno besedilo (datoteka, 1,48 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Focused peptide library screening as a route to a superior affinity ligand for antibody purificationKrištof Bozovičar, Barbara Jenko Bizjan, Anže Meden, Jernej Kovač, Tomaž Bratkovič, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: biochemistry, biophysics, biotechnology, chemical biology
Celotno besedilo (datoteka, 2,17 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. The possible influence of genetic aetiological factors on molar–incisor hypomineralisationLuka Hočevar, Jernej Kovač, Katarina Trebušak Podkrajšek, Saba Battelino, Alenka Pavlič, 2020, izvirni znanstveni članek Ključne besede: molar–incisor hypomineralisation, aetiology, single nucleotide polymorphism
Celotno besedilo (datoteka, 1,05 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
6. Association of glycemic control and cell stress with telomere attrition in type 1 diabetesTine Tesovnik, Jernej Kovač, Tinka Hovnik, Klemen Dovč, Nataša Bratina, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2018, drugi znanstveni članki Ključne besede: hyperglycemia, abnormal blood glucose level, oxidative stress, type 1 diabetes
Celotno besedilo (datoteka, 129,03 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
7. Dataset on amelogenesis-related genes variants (ENAM and ENAM interacting genes) and on human leukocyte antigen alleles (DQ2 and DQ8) distribution in children with and without molar–incisor hypomineralisation (MIH)Luka Hočevar, Jernej Kovač, Katarina Trebušak Podkrajšek, Saba Battelino, Alenka Pavlič, 2020, izvirni znanstveni članek Ključne besede: amelogenesis, molar–incisor hypomineralisation, MIH, genes variants, aetiology, human leukocyte antigen, amelogenesis-related genes, single nucleotide polymorphism
Celotno besedilo (datoteka, 759,06 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
8. Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature reviewKatarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj, 2023, pregledni znanstveni članek Ključne besede: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5
Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
9. Evaluation of body mass index, overweight and obesity status, and cholesterol levels in younger childrenUrša Šuštar, Olga Kordonouri, Stefan Arens, Jernej Kovač, Katarina Sedej, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2023, drugi znanstveni članki Ključne besede: children, overweight, obesity, cholesterol
Celotno besedilo (datoteka, 1,42 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
10. Exploring early DNA methylation alterations in type 1 diabetesBarbara Čugalj Kern, Jernej Kovač, Robert Šket, Tine Tesovnik, Barbara Jenko Bizjan, Julia Galhardo, Tadej Battelino, Nataša Bratina, Klemen Dovč, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: type 1 diabetes, glycemic control, DNA methylation, diabetes-related complications, long-read sequencing
Celotno besedilo (datoteka, 947,73 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
