|
2. Clinical and haplotypic variability of Slovenian USH2A patients homozygous for the c. 11864G>A nonsense mutationAndrej Zupan, Ana Fakin, Saba Battelino, Martina Jarc-Vidmar, Marko Hawlina, Crystel Bonnet, Christine Petit, Damjan Glavač, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A, haplotypic variability, homozygous mutation, usher syndrome, founder effect, haplotype analysis, high resolution melting analysis
Celotno besedilo (datoteka, 3,60 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Large-scale transcriptomics-driven approach revealed overexpression of CRNDE as a poor survival prognosis biomarker in glioblastomaMaxim Sorokin, Mikhail Raevskiy, Alja Zottel, Neja Šamec, Marija Skoblar Vidmar, Alenka Matjašič, Andrej Zupan, Jernej Mlakar, Maria Suntsova, Denis V. Kuzmin, Anton A. Buzdin, Ivana Jovchevska, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: glioblastoma, noncoding RNA, long-term survival, CRNDE, RNA sequencing
Celotno besedilo (datoteka, 4,17 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Mutations in collagen genes in the context of an isolated populationAndrej Zupan, Alenka Matjašič, Gašper Grubelnik, Velibor Tasić, Ana Momirovska, 2020, izvirni znanstveni članek Ključne besede: Alport syndrome, benign familial hematuria, isolated population, digenic inheritance, Galičnik
Celotno besedilo (datoteka, 12,80 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. Genetska struktura Slovencev, kot jo razkrivajo polimorfizmi kromosoma Y in mitohondrijske DNAAndrej Zupan, 2014, doktorska disertacija Ključne besede: slovenska populacija, mitohondrijska DNA, mtDNA, kromosom Y, nerekombinantni del kromosoma Y, populacijska genetika, genetski označevalci, polimorfizmi, mikrosateliti, haploskupina, haplotipi, bialelni označevalci, mrežna analiza, disertacije
Celotno besedilo (datoteka, 3,23 MB) |
6. Associations of single-nucleotide polymorphisms in Slovenian patients with acute central serous chorioretinopathyPeter Kiraly, Andrej Zupan, Alenka Matjašič, Polona Jaki Mekjavić, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: central serous chorioretinopathy, genotype–phenotype correlation, collagen, CSC, COL4A3, COL4A4, CFH, rs1329428, TNFRSF10A, CDH5
Celotno besedilo (datoteka, 1,04 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
7. Double hyperautofluorescent rings in patients with USH2A-retinopathyAna Fakin, Maja Šuštar Habjan, Jelka Brecelj, Crystel Bonnet, Christine Petit, Andrej Zupan, Damjan Glavač, Martina Jarc-Vidmar, Saba Battelino, Marko Hawlina, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A-retinopathy, double hyperautofluorescent rings, electrophysiology, USH2A, usher syndrome, retinitis pigmentosa, fundus autofluorescence, cone-rod dystrophy
Celotno besedilo (datoteka, 5,19 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
8. Subcutaneous chondromyxoid fibroma with a novel PNISR::GRM1 fusion—report of a primary soft tissue tumour without connection to an underlying boneAndrej Zupan, Vladka Salapura, Daja Šekoranja, Jože Pižem, 2023, izvirni znanstveni članek Ključne besede: chondromyxoid fibroma, extraosseous tumour, GRM1, MEF2A::ARHGAP36, PNISR::GRM1, subcutaneous tumour
Celotno besedilo (datoteka, 998,25 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
|
