|
2. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome)Mojca Žerjav-Tanšek, Jana Kodrič, Simona Klemenčič, Jaap Jan Boelens, Peter M. van Hasselt, Ana Drole Torkar, Maja Dorič, Alenka Koren, Simona Avčin, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2021, pregledni znanstveni članek Ključne besede: MPS, mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome, hematopoietic stem cell transplantation, HSCT, enzyme replacement therapy
Celotno besedilo (datoteka, 649,13 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutationNeli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, drugi znanstveni članki Ključne besede: 3-MGA-I, 3-methylglutaconic aciduria type 1, precocious puberty, AUH gene, GnRH agonist, triptorelin
Celotno besedilo (datoteka, 497,33 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature reviewKatarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj, 2023, pregledni znanstveni članek Ključne besede: phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5
Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
6. Comparison of tandem mass spectrometry and the fluorometric methodDaša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret, 2023, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tandem mass spectrometry, MS/MS, fluorometric method, FM, comparison, phenylalanine, Phe, phenylketonuria, PKU, newborn screening, NBS, false positive results, recall rate
Celotno besedilo (datoteka, 2,70 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
