|
2. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
4. Comparison of tandem mass spectrometry and the fluorometric methodDaša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret, 2023, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tandem mass spectrometry, MS/MS, fluorometric method, FM, comparison, phenylalanine, Phe, phenylketonuria, PKU, newborn screening, NBS, false positive results, recall rate Celotno besedilo (datoteka, 2,70 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. Effect of antioxidant-rich kindergarten meals on oxidative stress biomarkers in healthy 5–6-year-old childrenMaja Berlic, Mojca Korošec, Žiga Iztok Remec, Vanja Čuk, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: antioxidant-rich diet, oxidative stress biomarkers, dietary antioxidant capacity, reactive oxygen metabolites, F2-isoprostanes, kindergarten diet Celotno besedilo (datoteka, 1,03 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
6. Integrating genetic insights, technological advancements, screening, and personalized pharmacological interventions in childhood obesityRobert Šket, Barbara Slapnik, Primož Kotnik, Klementina Črepinšek, Barbara Čugalj Kern, Tine Tesovnik, Barbara Jenko Bizjan, Blaž Vrhovšek, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Jernej Kovač, 2025, pregledni znanstveni članek Ključne besede: childhood obesity, genomics, genetics, screening, technological advancements, personalized treatment strategies Celotno besedilo (datoteka, 1,68 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |