131. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
|
|
|
|
137. Pokojninski sistem --> 2. steberVeronika Kralj, 2008, diplomsko delo Ključne besede: Slovenija, Hrvatska, Madžarska, pokojninsko zavarovanje, invalidsko zavarovanje, pokojninski skladi, pokojnine, varčevanje, mednarodne primerjave Celotno besedilo (povezava drugam) |
|
|
|