|
2. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variantJaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature reviewKatarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj, 2023, pregledni znanstveni članek Ključne besede: phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisomEma Lovšin, 2023, doktorsko delo/naloga Ključne besede: sindrom PFAPA, metilacija DNK, epigenetika, MeDIP, MBD Celotno besedilo (datoteka, 2,88 MB) |
|
|
|
|
9. Genetske značilnosti otrok s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisomDaša Perko, 2019, doktorsko delo/naloga Ključne besede: PFAPA, avtoinflamatorne bolezni, periodični vročinski sindrom, ponavljajoče vročine, afte, tonzilitis, adenitis, klinične značilnosti, genetske značilnosti, genetsko ozadje, inflamasom, spremembe z nizko penetranco, variabilna ekspresivnost Celotno besedilo (datoteka, 2,67 MB) |
|