Ključne besede: Družinska centralna prezgodnja puberteta, sekvenciranje po Sangerju, MS-MLPA, MKRN3, nova kandidatna spremembaCelotno besedilo (datoteka, 1,71 MB)
Ključne besede: Nepojasnjena nizka rast, sekvenciranje po Sangerju, MLPA, gen SHOX.Celotno besedilo (datoteka, 3,98 MB)
Ključne besede: nevrofibromatoza tipa 1, MLPA, gen NF1, CNVkitCelotno besedilo (datoteka, 2,98 MB)
Ključne besede: izguba sluha, genetika, gen STRC, MLPACelotno besedilo (datoteka, 2,20 MB)
Ključne besede: idiopathic short stature, Sanger sequencing, children and young adults, height, short stature, SHOX, MLPACelotno besedilo (datoteka, 237,65 KB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, MLPA, gen ANOS1, nova genetska spremembaCelotno besedilo (datoteka, 1,28 MB)