Ključne besede: alfa galaktozidaza, Fabryeva bolezen, zdravljenje, statistične metode, reagenti, mutacije v genu GLACelotno besedilo (povezava drugam)
Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variantCelotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: plazma, metoda IEC s spost kolonsko derivatizacijo, metoda LC-MS/MS, aminoacidopatije, biološki vzorci, tandemska masna spektrometrija, aminokisline, masna spektrometrijaCelotno besedilo (povezava drugam)
Ključne besede: kortizol, psihosocialni stres, stresni odziv, vzorci sline, masna spektroskopija, sladkorna bolezen tip 1Celotno besedilo (povezava drugam)
Ključne besede: 3-MGA-I, 3-methylglutaconic aciduria type 1, precocious puberty, AUH gene, GnRH agonist, triptorelinCelotno besedilo (datoteka, 497,33 KB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: tandem mass spectrometry, MS/MS, fluorometric method, FM, comparison, phenylalanine, Phe, phenylketonuria, PKU, newborn screening, NBS, false positive results, recall rateCelotno besedilo (datoteka, 2,70 MB) Gradivo ima več datotek! Več...