|
|
|
|
5. Sinteza heterogenih genomskih podatkov pri odkrivanju dednih dejavnikov za multifaktorske bolezniAleš Maver, 2016, doktorska disertacija Ključne besede: multifaktorske bolezni, omske študije, integracija podatkov, sekvenciranje nove generacije, multipla skleroza, Parkinsonova bolezen, molekularna genetika, disertacije Celotno besedilo (datoteka, 4,10 MB) |
6. Clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580LysMaja Potrč, Marija Volk, Matteo de Rosa, Jože Pižem, Nataša Teran, Helena Jaklič, Aleš Maver, Brigita Drnovšek-Olup, Michela Bollati, Katarina Vogelnik Žakelj, Alojzija Hočevar, Ana Gornik, Vladimir Pfeifer, Borut Peterlin, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: gelsolin amyloidosis, Meretoja syndrome, GSN, cutis laxa, heart arrhythmia, lattice corneal dystrophy, optic neuropathy, optical coherence tomography Celotno besedilo (datoteka, 2,91 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
7. Non-dilated left ventricular cardiomyopathy with arrhythmias is commonly caused by the nonsense variant DSP:c.3793G>T in Slovenian patientsNina Vodnjov, Anja Zupan Mežnar, Aleš Maver, Ajda Dolinšek, Borut Peterlin, Karin Writzl, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: arrhythmogenic non-dilated left ventricular cardiomyopathy, cardiogenetics, cardiology, DSP, DSP:c.3793G>T, founder Celotno besedilo (datoteka, 712,04 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
8. Transcriptomic signatures for human male infertilityAlenka Hodžić, Aleš Maver, Branko Zorn, Danijel Petrovič, Tanja Kunej, Borut Peterlin, 2023, izvirni znanstveni članek Ključne besede: idiopathic male infertility, gene expresion, transcriptome, testis, spermatogenesis Celotno besedilo (datoteka, 1,60 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
9. Integrative transcriptomic analysis in human and mouse model of anaphylaxis identifies gene signatures associated with cell movement, migration and neuroinflammatory signallingMatija Rijavec, Aleš Maver, Paul J. Turner, Keli Hočevar, Mitja Košnik, Amnah Yamani, Simon P. Hogan, Adnan Custovic, Borut Peterlin, Peter Korošec, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: transcriptome analysis, cell movement, migration, neuroinflammatory signaling, lipid activating nuclear receptors signaling, anaphylaxis, diagnosis, mast cells, basophils, neutrophils Celotno besedilo (datoteka, 4,89 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
10. Identifikacija in funkcijska karakterizacija patoloških genetskih različic za monogenske bolezni človeka z analizo RNA-prepisovMatevž Jus, 2022, magistrsko delo Ključne besede: genetika, monogenske bolezni, patološke različice, RNA-prepisi, cDNA, PCR, sekvenciranje nove generacije, funkcijska karakterizacija Celotno besedilo (datoteka, 3,36 MB) |