Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variantCelotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: SARS-CoV-2, nasopharyngeal swab, saliva, COVID‐19, real‐time RT‐PCR, SARS‐CoV‐2 diagnosticsCelotno besedilo (datoteka, 1,31 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: nasopharyngeal swab, collection procedure, sample quality, discomfort score, Ubiquitin CCelotno besedilo (datoteka, 371,42 KB) Gradivo ima več datotek! Več...