Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!
JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.
Nacionalni portal odprte znanosti
Odprta znanost
DiKUL
slv
|
eng
Iskanje
Brskanje
Novo v RUL
Kaj je RUL
V številkah
Pomoč
Prijava
Po članicah UL
Deleži
Največkrat
Datoteke
Letna poročila
Mentorstva
Osnovno
Bibliografija
Objave zaključnih del
Top ključne besede
Pojavnost ključnih besed
Komentorji
Bibliografija osebe. Seznam zajema vsa gradiva in ne le tista, kje je oseba mentor.
Diplomska dela (2)
Monika Ošlak:
Prader-Willijev sindrom: izkušnje staršev z oporo zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka
Tina Hrast:
Presejalni testi novorojenčka – poznavanje in uspehi dosedanjega presejanja v Sloveniji in v tujini
Druga dela (9)
Mojca Žerjav-Tanšek, Jana Kodrič, Simona Klemenčič, Jaap Jan Boelens, Peter M. van Hasselt, Ana Drole Torkar, Maja Dorič, Alenka Koren, Simona Avčin, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome)
Maja Pajek, Magdalena Avbelj Stefanija, Katarina Trebušak Podkrajšek, Jasna Šuput Omladič, Mojca Žerjav-Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Hypercholesterolemia in two siblings with resistance to thyroid hormones due to disease-causing variant in thyroid hormone receptor (THRB) gene
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jasna Šuput Omladič, Maja Pajek, Urh Grošelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Mojca Žerjav-Tanšek, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Darja Šmigoc Schweiger:
Central TSH dysregulation in a patient with familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism due to a novel thyroid-stimulating hormone receptor disease-causing variant
Dalibor Stanimirović, Eva Murko, Tadej Battelino, Urh Grošelj, Mojca Žerjav-Tanšek:
Towards a comprehensive strategy for the management of rare diseases in Slovenia
Tatiana Marusic, Mojca Žerjav-Tanšek, Andreja Širca-Čampa, Ajda Mezek, Pavel Berden, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Data highlighting effects of ketogenic diet on cardiomyopathy and hepatopathy in glycogen storage disease type IIIa
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj:
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Daša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret:
Comparison of tandem mass spectrometry and the fluorometric method