Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!
JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.
Nacionalni portal odprte znanosti
Odprta znanost
DiKUL
slv
|
eng
Iskanje
Brskanje
Novo v RUL
Kaj je RUL
V številkah
Pomoč
Prijava
Po članicah UL
Deleži
Največkrat
Datoteke
Letna poročila
Mentorstva
Osnovno
Bibliografija
Objave zaključnih del
Top ključne besede
Pojavnost ključnih besed
Komentorji
Bibliografija osebe. Seznam zajema vsa gradiva in ne le tista, kje je oseba mentor.
Magistrska dela (1)
Tadeja Lončar:
Molekularno genetska analiza gena KCNH2 pri bolnikih s sindromom podaljšane dobe QT
Druga dela (2)
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj:
Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj:
Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review