Les variants pathogènes dans le gène CEP290 peuvent entraîner un large éventail de maladies, allant de syndromes létaux néonataux à une rétinopathie isolée. Une revue détaillée du spectre clinique avec l’incidence des systèmes extraoculaires affectés n’a pas été précédemment rapportée. Une analyse des articles publiés a été réalisée pour fournir un rapport étendu sur les signes et symptômes systémiques associés aux ciliopathies CEP290 et explorer la corrélation génotype-phénotype. Des données génétiques et cliniques ont été recueillies sur des patients présentant des variants bialléliques dans le gène CEP290 et les tissus extraoculaires touchés. Une analyse génotype-phénotype a été réalisée. Deux cent trente-cinq patients ont été inclus dans l’analyse. L’organe le plus fréquemment rapporté après l’œil était le système nerveux central (82,6 %, 194/235), suivi par le rein (53,2 %, 125/235), le système squelettique (15,3 %, 36/235) et un large éventail d’autres manifestations cliniques moins fréquemment rapportées. Les patients avec deux variants qui prédisent une faible quantité de protéine CEP290 ont montré une association significative avec l’atteinte de deux systèmes d’organes extraoculaires ou plus. Il s’agit du rapport le plus étendu sur les patients atteints de ciliopathie CEP290 et de tissus extraoculaires touchés. Sur la base de ces résultats et des publications antérieures, un dépistage systémique est proposé conjointement avec une voie clinique pour les patients atteints de ciliopathie liée à CEP290.
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