Ključne besede: genotip, polimorfizmi, farmakogenetika, epilepsija, protiepileptična zdravila, učinkovitost zdravljenja, neželeni učinki, otrok, mladostnikCelotno besedilo (datoteka, 1,98 MB)
Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variantCelotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več...