|
|
|
|
15. Hypercholesterolemia in two siblings with resistance to thyroid hormones due to disease-causing variant in thyroid hormone receptor (THRB) geneMaja Pajek, Magdalena Avbelj Stefanija, Katarina Trebušak Podkrajšek, Jasna Šuput Omladič, Mojca Žerjav-Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, izvirni znanstveni članek Ključne besede: thyroid, resistance to thyroid hormones, RTHβ, thyroid hormone receptor, THRB, hypothyroidism, hypercholesterolemia Celotno besedilo (datoteka, 480,09 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
16. Detection of del/dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short statureJera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: idiopathic short stature, Sanger sequencing, children and young adults, height, short stature, SHOX, MLPA Celotno besedilo (datoteka, 237,65 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
17. The importance of early genetic diagnostics of hearing loss in childrenNina Božanić Urbančič, Saba Battelino, Tine Tesovnik, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2020, pregledni znanstveni članek Ključne besede: hearing loss, children, genetic diagnostics, genetic testing, etiology, benefits, health, family Celotno besedilo (datoteka, 1,09 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
18. Opredelitev kriterijev za razširjeno presejanje novorojencev za vrojene bolezni presnoveAndraž Šmon, 2018, doktorska disertacija Ključne besede: biomedicina, farmacija, prirojene presnovne bolezni, zgodnja diagnostika, presejalni testi, novorojenčki, izbira kriterijev, ugotavljanje tveganj, Slovenija, ocene pogostosti, izbira metod, analize, doktorske disertacije Celotno besedilo (datoteka, 2,26 MB) |
19. Assessment of the telomere length and its effect on the symptomatology of Parkinson's diseaseTina Levstek, Sara Redenšek Trampuž, Maja Trošt, Vita Dolžan, Katarina Trebušak Podkrajšek, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: Parkinson's disease, telomere length, levodopa treatment, telomere attrition, dementia Celotno besedilo (datoteka, 737,20 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
20. The possible influence of genetic aetiological factors on molar–incisor hypomineralisationLuka Hočevar, Jernej Kovač, Katarina Trebušak Podkrajšek, Saba Battelino, Alenka Pavlič, 2020, izvirni znanstveni članek Ključne besede: molar–incisor hypomineralisation, aetiology, single nucleotide polymorphism Celotno besedilo (datoteka, 1,05 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |