Ključne besede: central serous chorioretinopathy, genotype–phenotype correlation, collagen, CSC, COL4A3, COL4A4, CFH, rs1329428, TNFRSF10A, CDH5Celotno besedilo (datoteka, 1,04 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: DRAM2, inherited retinal dystrophy, genetic spectrum, phenotype variability, genotype–phenotype correlation, fundus autofluorescence imaging, electrophysiologyCelotno besedilo (datoteka, 8,63 MB) Gradivo ima več datotek! Več...
Ključne besede: hereditary angioedema, C1 inhibitor deficiency, genetic modifiers, clinical phenotype, genotype-phenotype correlation, genetic variant, SERPING1, CC2D2BCelotno besedilo (datoteka, 4,80 MB) Gradivo ima več datotek! Več...