1. Association between autism spectrum disorder, trace elements, and intracranial fluid spacesMatej Mlinarič, Maja Jekovec-Vrhovšek, David Neubauer, Alenka France Štiglic, Joško Osredkar, 2024, izvirni znanstveni članek Ključne besede: autism spectrum disorders, trace elements, ventricular indexes
Celotno besedilo (datoteka, 1,30 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
2. High-sensitivity C-reactive protein and carotid intima media thickness as markers of subclinical inflammation and atherosclerosis in pediatric patients with hypercholesterolemiaLana Blinc, Matej Mlinarič, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, pregledni znanstveni članek Ključne besede: familial hypercholesterolemia, polygenic hypercholesterolemia, inflammation, atherosclerosis, carotid intima media thickness, cIMT, C-reactive protein, hsCRP
Celotno besedilo (datoteka, 249,60 KB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature reviewKatarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj, 2023, pregledni znanstveni članek Ključne besede: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5
Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
4. Case reportAna Klinc, Urh Grošelj, Matej Mlinarič, Matjaž Homan, Gašper Markelj, Ajda Mezek Novak, Andreja Širca-Čampa, Jaka Šikonja, Tadej Battelino, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, 2024, drugi znanstveni članki Ključne besede: glycogen storage disease type 1B, GSD-1b, empagliflozin, SGLT2 inhibitor, neutropenia, inflammatory bowel disease, case series
Celotno besedilo (datoteka, 1,02 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
5. Prevalence, genetic variants, and clinical implications of hypocholesterolemia in childrenUrh Grošelj, Jan Kafol, Neža Molk, Katarina Sedej, Matej Mlinarič, Jaka Šikonja, Urša Šuštar, Barbara Čugalj Kern, Jernej Kovač, Tadej Battelino, Maruša Debeljak, 2025, izvirni znanstveni članek Ključne besede: APOB, children, hypocholesterolemia, next-generation sequencing, prevalence
Celotno besedilo (datoteka, 1,96 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
