1. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

3. Morphological and functional assessment of oesophageal mucosa integrity in children with cystic fibrosis
Jernej Brecelj, 2016, doktorska disertacija

Ključne besede: pediatrija, cistična fibroza, otrok, mukozne membrane, monitoring PH požiralnika, gastroezofagalni refluks, inhibitorji protonske črpalke, požiralnik
Celotno besedilo (datoteka, 1,37 MB)

5. Clinical and genetic characteristics of a patient with phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 deficiency and a systematic literature review
Katarina Štajer, Neja Kovač, Jaka Šikonja, Matej Mlinarič, Sara Bertok, Jernej Brecelj, Maruša Debeljak, Jernej Kovač, Gašper Markelj, David Neubauer, Rina Rus, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Aleksandra Zver, Tadej Battelino, Rosa Jiménez Torres, Urh Grošelj, 2023, pregledni znanstveni članek

Ključne besede: phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1, PRPS1, PRS-I super-activity, PRS-I deficiency, Arts syndrome, X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5
Celotno besedilo (datoteka, 2,38 MB) Gradivo ima več datotek! Več...