Napredno

 
  Išči
    Enostavno iskanje


Rezultati

8 rezultatov
1 - 8 / 8
Na začetekNa prejšnjo stran1Na naslednjo stranNa konec
1. Hypercholesterolemia in two siblings with resistance to thyroid hormones due to disease-causing variant in thyroid hormone receptor (THRB) gene
Maja Pajek, Magdalena Avbelj Stefanija, Katarina Trebušak Podkrajšek, Jasna Šuput Omladič, Mojca Žerjav-Tanšek, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: thyroid, resistance to thyroid hormones, RTHβ, thyroid hormone receptor, THRB, hypothyroidism, hypercholesterolemia
Celotno besedilo (datoteka, 480,09 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

2. Central TSH dysregulation in a patient with familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism due to a novel thyroid-stimulating hormone receptor disease-causing variant
Jasna Šuput Omladič, Maja Pajek, Urh Grošelj, Katarina Trebušak Podkrajšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Mojca Žerjav-Tanšek, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Darja Šmigoc Schweiger, 2021, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism, FNAH, TSHR, radioiodine ablation therapy, central hypothyroidism
Celotno besedilo (datoteka, 785,05 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

3. Opredelitev genetskih vzrokov prezgodnje pubertete
Kaja Mivšek, 2018, magistrsko delo

Ključne besede: prezgodnja puberteta sekvenciranje genoma bioinformatska analiza sekvenciranje po Sangerju lažno pozitiven rezultat
Celotno besedilo (datoteka, 1,46 MB)

4. Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek Novak, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, drugi znanstveni članki

Ključne besede: 3-MGA-I, 3-methylglutaconic aciduria type 1, precocious puberty, AUH gene, GnRH agonist, triptorelin
Celotno besedilo (datoteka, 497,33 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

5. Final adult height in children with central precocious puberty – a retrospective study
Taja Knific, Melisa Lazarevič, Janez Žibert, Nika Obolnar, Nataša Aleksovska, Jasna Šuput Omladič, Tadej Battelino, Magdalena Avbelj Stefanija, 2022, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: central precocious puberty, final adult height, gonadotropin-releasing hormone analog, triptorelin, growth, height prediction
Celotno besedilo (datoteka, 1,66 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

6. Vpliv akutne hiperglikemije na delovanje kognitivnih področij možganov pri otrocih s sladkorno boleznijo tipa 1
Jasna Šuput Omladič, 2021, doktorsko delo/naloga

Ključne besede: sladkorna bolezen tipa1, akutna hiperglikemija, mladostniki, struktura možgan, spektroskopia, kognitivne funkcije, vnetje
Celotno besedilo (datoteka, 1,51 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

7. Analiza genetskih in metilacijskih sprememb gena MKRN3 pri bolnikih s prezgodnjo puberteto
Eva Novak, 2019, magistrsko delo/naloga

Ključne besede: Družinska centralna prezgodnja puberteta, sekvenciranje po Sangerju, MS-MLPA, MKRN3, nova kandidatna sprememba
Celotno besedilo (datoteka, 1,71 MB)

8. Sekvenciranje celotnega genoma bolnikov s hipogonadotropnim hipogonadizmom
Nika Breznik, 2023, magistrsko delo/naloga

Ključne besede: hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, normozmični idiopatski hipogonadotropni hipogonadizem, sekvenciranje celotnega genoma
Celotno besedilo (datoteka, 984,96 KB)
Iskanje izvedeno v 0.08 sek.
Na vrh