Vaš brskalnik ne omogoča JavaScript!

JavaScript je nujen za pravilno delovanje teh spletnih strani. Omogočite JavaScript ali pa uporabite sodobnejši brskalnik.

Repozitorij Univerze v Ljubljani

Napredno



Vrsta gradiva:
Jezik:
Išči po:		Išči
	Prikaži samo rezultate s celotnim besedilom	Enostavno iskanje

Rezultati

9 rezultatov

1 - 9 / 9

1

1. Optimizacija postopka za merjenje aktivnosti [alfa]-galaktozidaze A v levkocitih pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo
Doris Bratina, 2012, diplomsko delo

Ključne besede: alfa galaktozidaza, Fabryeva bolezen, zdravljenje, statistične metode, reagenti, mutacije v genu GLA
Celotno besedilo (povezava drugam)

2. Clinical and genetic characteristics of two patients with tyrosinemia type 1 in Slovenia – a novel fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) intronic disease-causing variant
Jaka Šikonja, Jernej Brecelj, Mojca Žerjav-Tanšek, Barbka Repič-Lampret, Ana Drole Torkar, Simona Klemenčič, Neža Lipovec, Valentina Stefanova Kralj, Sara Bertok, Jernej Kovač, Barbara Faganel Kotnik, Markéta Tesařová, Žiga Iztok Remec, Maruša Debeljak, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2022, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: tyrosinemia, fumarylacetoacetate hydrolase, nitisinone, dried blood spot, succinylacetone, intronic variant
Celotno besedilo (datoteka, 1,10 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

3. Primerjava tandemske masne spektrometrije in ionske izmenjevalne kromatografije s post-kolonsko derivatizacijo za določanje amino kislin v plazmi
Vanja Čuk, 2017, magistrsko delo

Ključne besede: plazma, metoda IEC s spost kolonsko derivatizacijo, metoda LC-MS/MS, aminoacidopatije, biološki vzorci, tandemska masna spektrometrija, aminokisline, masna spektrometrija
Celotno besedilo (povezava drugam)

4. Določitev koncentracije kortizola v slini s tandemsko masno spektrometrijo za opredelitev odziva na stres pri pediatričnih bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 1
Klara Kravos, 2018, magistrsko delo

Ključne besede: kortizol, psihosocialni stres, stresni odziv, vzorci sline, masna spektroskopija, sladkorna bolezen tip 1
Celotno besedilo (povezava drugam)

5. Precocious puberty in a girl with 3-methylglutaconic aciduria type 1 (3-MGA-I) due to a novel AUH gene mutation
Neli Bizjak, Mojca Žerjav-Tanšek, Magdalena Avbelj Stefanija, Barbka Repič-Lampret, Ajda Mezek Novak, Ana Drole Torkar, Tadej Battelino, Urh Grošelj, 2020, drugi znanstveni članki

Ključne besede: 3-MGA-I, 3-methylglutaconic aciduria type 1, precocious puberty, AUH gene, GnRH agonist, triptorelin
Celotno besedilo (datoteka, 497,33 KB) Gradivo ima več datotek! Več...

6. Comparison of tandem mass spectrometry and the fluorometric method
Daša Perko, Urh Grošelj, Vanja Čuk, Žiga Iztok Remec, Mojca Žerjav-Tanšek, Ana Drole Torkar, Blaž Krhin, Ajda Biček, Adrijana Oblak, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret, 2023, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: tandem mass spectrometry, MS/MS, fluorometric method, FM, comparison, phenylalanine, Phe, phenylketonuria, PKU, newborn screening, NBS, false positive results, recall rate
Celotno besedilo (datoteka, 2,70 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

7. Phenylalanine-tRNA aminoacylation is compromised by ALS/FTD-associated C9orf72 C4G2 repeat RNA
Mirjana Malnar, Urša Čerček, Xiaoke Yin, Manh Tin Ho, Barbka Repič-Lampret, Manuela Neumann, Andreas Hermann, Guy Rouleau, Beat Suter, Manuel Mayr, Boris Rogelj, 2023, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: genetic mutation, aminoacylation, amyotrophic lateral sclerosis, frontotemporal dementia, dementia, motor neuron disease
Celotno besedilo (datoteka, 1,88 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

8. Effect of antioxidant-rich kindergarten meals on oxidative stress biomarkers in healthy 5–6-year-old children
Maja Berlic, Mojca Korošec, Žiga Iztok Remec, Vanja Čuk, Tadej Battelino, Barbka Repič-Lampret, 2024, izvirni znanstveni članek

Ključne besede: antioxidant-rich diet, oxidative stress biomarkers, dietary antioxidant capacity, reactive oxygen metabolites, F2-isoprostanes, kindergarten diet
Celotno besedilo (datoteka, 1,03 MB) Gradivo ima več datotek! Več...

9. Optimizacija in verifikacija metod prvega in drugega nivoja presejalnega testiranja novorojencev za cistično fibrozo iz vzorcev posušenega krvnega madeža
Neža Založnik, 2024, magistrsko delo/naloga

Ključne besede: cistična fibroza, presejalno testiranje novorojencev, imunoreaktivni tripsinogen, s pankreatitisom povezan protein, verifikacija metode
Celotno besedilo (datoteka, 1,83 MB)

Iskanje izvedeno v 0.11 sek.