|
2. Clinical and haplotypic variability of Slovenian USH2A patients homozygous for the c. 11864G>A nonsense mutationAndrej Zupan, Ana Fakin, Saba Battelino, Martina Jarc-Vidmar, Marko Hawlina, Crystel Bonnet, Christine Petit, Damjan Glavač, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A, haplotypic variability, homozygous mutation, usher syndrome, founder effect, haplotype analysis, high resolution melting analysis
Celotno besedilo (datoteka, 3,60 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
3. Clinical and histopathological features of gelsolin amyloidosis associated with a novel GSN variant p.Glu580LysMaja Potrč, Marija Volk, Matteo de Rosa, Jože Pižem, Nataša Teran, Helena Jaklič, Aleš Maver, Brigita Drnovšek-Olup, Michela Bollati, Katarina Vogelnik Žakelj, Alojzija Hočevar, Ana Gornik, Vladimir Pfeifer, Borut Peterlin, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2021, izvirni znanstveni članek Ključne besede: gelsolin amyloidosis, Meretoja syndrome, GSN, cutis laxa, heart arrhythmia, lattice corneal dystrophy, optic neuropathy, optical coherence tomography
Celotno besedilo (datoteka, 2,91 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
|
5. Spectrum and frequencies of extraocular features reported in CEP290-associated ciliopathyNika Vrabič, Ana Fakin, Manca Tekavčič Pompe, 2024, pregledni znanstveni članek Ključne besede: Leber's congenital amaurosis, phenotype-genotype correlation, Senior-Loken syndrome, Joubert syndrome, CEP290, ciliopathy
Celotno besedilo (datoteka, 2,07 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
6. The role of vitamin A in retinal diseasesJana Sajovic, Andrej Meglič, Damjan Glavač, Špela Markelj, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2022, pregledni znanstveni članek Ključne besede: vitamin A, retinal diseases, ABCA4, visual cycle, RHO, RDH5, RDH12, treatment
Celotno besedilo (datoteka, 2,88 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
7. Double hyperautofluorescent rings in patients with USH2A-retinopathyAna Fakin, Maja Šuštar Habjan, Jelka Brecelj, Crystel Bonnet, Christine Petit, Andrej Zupan, Damjan Glavač, Martina Jarc-Vidmar, Saba Battelino, Marko Hawlina, 2019, izvirni znanstveni članek Ključne besede: USH2A-retinopathy, double hyperautofluorescent rings, electrophysiology, USH2A, usher syndrome, retinitis pigmentosa, fundus autofluorescence, cone-rod dystrophy
Celotno besedilo (datoteka, 5,19 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
8. The clinical spectrum and disease course of DRAM2 retinopathyTjaša Krašovec, Marija Volk, Maja Šuštar Habjan, Marko Hawlina, Nataša Vidović Valentinčič, Ana Fakin, 2022, izvirni znanstveni članek Ključne besede: DRAM2, inherited retinal dystrophy, genetic spectrum, phenotype variability, genotype–phenotype correlation, fundus autofluorescence imaging, electrophysiology
Celotno besedilo (datoteka, 8,63 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
9. Correlation between the serum concentration of vitamin A and disease severity in patients carrying p.G90D in RHO, the most frequent gene associated with dominant retinitis pigmentosaTjaša Krašovec, Nina Kobal, Maja Šuštar Habjan, Marija Volk, Marko Hawlina, Ana Fakin, 2023, izvirni znanstveni članek Ključne besede: retinitis pigmentosa, RP, vitamin A, CSNB, NBWD, congenital stationary night blindness, rhodopsin, RHO, sector RP, treatment
Celotno besedilo (datoteka, 3,94 MB) Gradivo ima več datotek! Več... |
