Advanced

 
  Search
    Simple search


Results

8 results
1 - 8 / 8
First pagePrevious page1Next pageLast page
1. Analiza genetskih in metilacijskih sprememb gena MKRN3 pri bolnikih s prezgodnjo puberteto
Eva Novak, 2019, master's thesis/paper

Keywords: Družinska centralna prezgodnja puberteta, sekvenciranje po Sangerju, MS-MLPA, MKRN3, nova kandidatna sprememba
Full text (file, 1,71 MB)

2. Analiza genetskih različic v regulatornih in kodirajočih področjih gena SHOX pri otrocih z nepojasnjeno nizko rastjo
Jera Stritar, 2020, master's thesis/paper

Keywords: Nepojasnjena nizka rast, sekvenciranje po Sangerju, MLPA, gen SHOX.
Full text (file, 3,98 MB)

3. Analiza sprememb v številu kopij gena NF1 z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond pri bolnikih s kliničnim sumom na nevrofibromatozo tipa 1
Meta Gartner, 2021, master's thesis/paper

Keywords: nevrofibromatoza tipa 1, MLPA, gen NF1, CNVkit
Full text (file, 2,98 MB)

4. Opredelitev sprememb v številu kopij gena za stereocilin (STRC) pri bolnikih z izgubo sluha
Diana Damjanović, 2021, master's thesis/paper

Keywords: izguba sluha, genetika, gen STRC, MLPA
Full text (file, 2,20 MB)

5. Detection of del/dup inside SHOX/PAR1 region in children and young adults with idiopathic short stature
Jera Stritar, Lana Stavber, Maja Ficko, Primož Kotnik, Tadej Battelino, Katarina Trebušak Podkrajšek, Tinka Hovnik, 2021, original scientific article

Keywords: idiopathic short stature, Sanger sequencing, children and young adults, height, short stature, SHOX, MLPA
Full text (file, 237,65 KB) This document has more files! More...

6. Analiza sprememb v številu kopij genov, povezanih s hipogonadotropnim hipogonadizmom, z od ligacije odvisnim hkratnim pomnoževanjem sond
Špela Zlodej, 2024, master's thesis/paper

Keywords: hipogonadotropni hipogonadizem, Kallmannov sindrom, MLPA, gen ANOS1, nova genetska sprememba
Full text (file, 1,28 MB)

7. Primerjava metod qPCR-HRM in fragmentne analize za določitev stopnje metilacije promotorja gena MLH1 v vzorcih tumorjev
Mateja Jenko, 2024, master's thesis

Keywords: rak endometrija, FFPE, sindrom Lynch, hipermetilacija promotorja gena MLH1, qPCR-HRM, MS-MLPA
Full text (file, 3,68 MB)

8. Odkrivanje delecij in duplikacij v genih STRC, CATSPER2 in OTOA
Saša Casar, 2024, master's thesis

Keywords: STRC, CATSPER2, OTOA, MLPA, senzorinevralna izguba sluha
Full text (file, 1,46 MB)
Search done in 0.06 sec.
Back to top