20.500.12556/RUL-186886 Pregled metod za identifikacijo in genotipizacijo kandidatnih mutacij pri pljučnem raku Overview of Methods for Identifying and Genotyping Candidate Mutations Associated with Lung Cancer Pljučni rak je ena najpogostejših oblik raka na svetu. Pojavi se kot posledica nastanka različnih gonilnih mutacij v pljučnih celicah, kot so translokacije, insercije, delecije ali zamenjave nukleotidov. V celicah se lahko zaradi mutacij spremeni izražanje genov, pride lahko do prekinitev genov ali nastanka fuzijskih proteinov. Izražanje onkogenov vpliva na celični metabolizem in vodi v sintezo metabolitov, ki omogočajo klonalno ekspanzijo tumorskih celic. Zaradi tega v pljučih nastanejo tumorji, katerih mikrookolja in vzročne mutacije so lahko zelo heterogene, zato je identifikacija in genotipizacija tumorjev običajno zelo težavna. Za identifikacijo in genotipizacijo mutacij se najpogosteje uporabljajo metode, kot so imunohistokemija, metoda FISH, različne oblike PCR, analiza talilnih krivulj - HRM, DNA mikromreže in tehnologije določanja zaporedja nukleotidov nove generacije - NGS. Predvsem z NGS analizami lahko danes pridobimo podrobne podatke o genetiki tumorja, s pomočjo katerih lahko pristopimo k tarčnemu zdravljenju. Novejše tarčne genske terapije temeljijo predvsem na uporabi tehnologije CRISPR/Cas, ki jo v tračne celice dostavimo s pomočjo nanodelcev. Namen vedno bolj obsežnega razvoja tarčnih genskih terapij je izboljšanje učinkovitosti terapij ob čim manj stranskih učinkih. Lung cancer is one of the most common forms of cancer worldwide. It arises as a result of various driver mutations in lung cells, such as translocations, insertions, deletions or nucleotide substitutions. These mutations can alter gene expression or lead to gene disruption or the formation of fusion proteins. The expression of oncogenes affects cellular metabolism and leads to the synthesis of metabolites that enable the clonal expansion of tumour cells. As a result, tumours develop in the lungs. Their microenvironments and causative mutations can be highly heterogeneous, making tumour identification and genotyping very challenging. Methods such as immunohistochemistry, FISH, various forms of PCR, melting curve analysis (HRM), DNA microarrays and next-generation sequencing (NGS) are most commonly used to identify and genotype mutations. In particular, NGS analyses now allow us to obtain detailed information about a tumour’s genetics, which can enable targeted therapy. New targeted gene therapies primarily rely on CRISPR/Cas technology, which is delivered to tumour cells using nanoparticles. The goal of the ongoing development of targeted gene therapies is to improve treatment efficacy while minimising side effects. pljučni rak mutacije genotipizacija molekularna karakterizacija tarčne genske terapije lung cancer mutations genotyping molecular characterization targeted gene therapies true false false Slovenski jezik Angleški jezik Diplomsko delo/naloga 2026-09-06 08:16:00 2026-09-06 08:16:05 2026-09-09 10:01:05 0000-00-00 00:00:00 2026 0 0 0000-00-00 NiDoloceno NiDoloceno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 287180 290463235 61041.pdf 61041.pdf 1 9AE299FA1F49297A40B931C60539D065 0f9766d642be0b043bc1892e7cd312149502f38f581e55701d794a59427a8af7 6efd2e3d-a9ba-11f1-8bc5-0050569b8976 https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?lang=slv&id=246268 Biotehniška fakulteta 0 0 0