20.500.12556/RUL-184180 Nova vzročna različica SCN5A za Brugadov sindrom primer slovenske družine A novel SCN5A variant causing Brugada syndrome a case of a Slovenian family Brugadov sindrom je dedna srčna kanalčkopatija, ki se kaže z značilno spremembo zgodnje repolarizacije (Brugadov znak) in z večjim tveganjem za nenadno smrt zaradi prekatne fibrilacije (VF). Za diagnosticiranje in oceno napovedi izida so najpo-membnejši: a) dokumentiran prekatni aritmični dogodek, b) nepojasnjena nenadna smrt v družini, c) pravilna razpoznava Brugadovega znaka, č) pravilna opredelitev aritmične sinkope in d) rezultat testiranja gena SCN5A za hitri srčni natrijev kanal-ček Nav1.5. Zdravljenje s kinidinom in v zadnjem času tudi s katetrsko ablacijo sta pomembni metodi za obvladovanje viso-kega bremena prekatnih aritmij. Ključnega pomena pa je pravilna odločitev glede vsaditve kardioverterskega defibrilatorja.Prikazujemo primer bolnika in njegove družine z novo heterozigotno različico v eksonu 15 gena SCN5A(NM_000335.5): c.2271del, p.(Ile759PhefsTer6) s srčnim zastojem zaradi VF med intenzivnim telesnim naporom, z blago strukturno srč-no boleznijo in kratkim časom QT. Razpravljamo o trenutnih strokovnih priporočilih za obravnavo bolnikov s sumom na Brugadov sindrom. Brugada syndrome is an inherited cardiac channelopathy with pathognomonic early repolarization alteration (Brugada sign) and is associated with a high risk for sudden death from ventricular fibrillation (VF). Documented ventricular arrhythmic events, sudden unexpected death in family members, accurate evaluation of Brugada signs and arrhythmic syncope, and genotyping of SCN5A for cardiac fast sodium channel Nav1.5, are the most important steps in diagnostic and prognostic evaluation. Treatment with quinidine and the recently introduced catheter ablation procedure are important methods for reducing the high burden of ventricular arrhythmias. However, the decision of whether to implant a cardioverter defibrillator to prevent sudden cardiac death is essential. We present a case of a patient and his family with a novel heterozygotic variant in exon 15 of the gene SCN5A(NM_000335.5):c.2271del, p.(Ile759PhefsTer6), associated with cardiac arrest because of VF during intensive physical effort, with mild structural heart disease, and a short QT. We discuss current guidelines for optimal management of patients with suspected Brugada syndrome. podedovane aritmij nenadna srčna smrt prekatna fibrilacija kanalčkopatije kardiomiopatije inherited arrhythmias sudden cardiac death ventricular fibrillation channelopthies cardiomyopathies true false true Slovenski jezik Angleški jezik Članek v reviji 2026-07-01 11:05:06 2026-07-01 11:05:07 2026-10-08 10:18:32 0000-00-00 00:00:00 2025 0 0 Str. 50-61 št. 3/4 Letn. 94 mar./apr. 2025 0000-00-00 Zaloznikova Objavljeno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 616.12:575 1318-0347 10.6016/ZdravVestn.3564 234859267 RAZ_Writzl_Karin_2025.pdf RAZ_Writzl_Karin_2025.pdf 1 FAC40BECAE9D93BE50E6BD6C080FBA50 3af4676dfd216b873e597b1587d70160297689d6eebe922cab7c4c8cb9ceb397 f3265288-752b-11f1-9b0d-0050569b8976 https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?lang=slv&id=236743 https://vestnik.szd.si/index.php/ZdravVest/article/view/3564 0 64f43627-c2f0-11f1-8bc5-0050569b8976 https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?lang=slv&id=250115 Medicinska fakulteta 0 0 0