20.500.12556/RUL-133630 Genome representation and comparison using embeddings Predstavitev in primerjava genomov z uporabo vložitev The rise of modern DNA sequencing methods and tools has led to an abundance of readily available genomic data. Since identifying the locations of genes and coding regions in novel organisms is a time-intensive process, we endeavored to create a pipeline, which produces informative embeddings from raw DNA sequences. Salient features are learned using autoencoder neural networks. Models with different parameter values and combinations of layer types were trained and evaluated. The autoencoders transform a given genome into a point cloud in the latent space. We implemented and evaluated various sampling methods, which compress this point cloud into a compact representation. The quality of the embeddings was validated on a downstream task of taxonomic realm prediction of novel organisms from their raw DNA sequences. Furthermore, we propose several embedding visualizations for intuitive genome understanding and comparison. Razvoj sodobnih metod in orodij za sekvenciranje DNA je privedel do velikih količin genomskih podatkov. Označevanje lokacij genov in kodirajočih regij v genomih novih organizmov je zamudno, zato smo v svojem delu zasnovali cevovod, ki zaporedja DNA organizmov pretvori v informativne vložitve. Za učenje uporabnih informacij za opis podatkov smo uporabili obliko nevronskih mrež, imenovano samokodirnik. Naučili smo modele z različnimi vrednostmi parametrov in kombinacijami slojev ter ovrednotili njihovo zmogljivost. Samokodirniki genome preslikajo v oblake točk v latentnem prostoru. Implementirali smo različne metode za predstavitev oblaka točk v zgoščeni obliki. Z uporabo vložitev neoznačenih zaporedij DNA smo pokazali, da te zajamejo uporabne opise za napovedovanja taksonomne kategorije organizmov. Vložitve smo tudi vizualizirali z namenom intuitivnega razumevanja in primerjave genomov. bioinformatics autoencoder embedding bioinformatika samokodirnik vložitev true false false Angleški jezik Slovenski jezik Magistrsko delo/naloga 2021-12-06 14:15:00 2021-12-06 14:15:09 2022-09-13 03:51:45 0000-00-00 00:00:00 2021 0 0 0000-00-00 NiDoloceno NiDoloceno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 28521 88505603 Kopac_Tilen_-_Predstavitev_in_primerjava_genomov_z_uporabo_vlozitev.pdf Kopac_Tilen_-_Predstavitev_in_primerjava_genomov_z_uporabo_vlozitev.pdf 1 39D4EF258568DEB65D957F54ABD0EF8A dbe4c486ca4ac4deb75bab8810ba0202033d0f48e222da42b2d20b25d22b4487 6e9d8143-5696-11ec-abdb-00155dcfd717 https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?lang=slv&id=151849 Fakulteta za računalništvo in informatiko 0 0 0