20.500.12556/RUL-120295 Molekularno-genetske metode za diagnostiko amiotrofične lateralne skleroze in frontotemporalne demence. Molecular genetic methods for diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia Nevrodegenerativne bolezni se pogosto dojemajo kot bolezni sodobnega časa, vendar njihove prve opise in diagnoze zasledimo že v 19. stoletju. Med glavne dejavnike tveganja teh bolezni štejemo starost. Z višanjem življenjske dobe svetovne populacije se povečuje tudi delež obolelih za nevrodegenerativnimi boleznimi, vključno z deležem obolelih za ALS in FTD. Gre za kompleksni bolezni propadanja nevronov, ki se najpogosteje pojavita med 50. in 70. letom starosti. Vse več odkritij nakazuje, da sta ti dve stanji le dva fenotipska ekstrema ene bolezni. C9orf72, TARDBP in FUS so geni, ki jih najpogosteje povezujemo z ALS in FTD. Njihove mutacije porušijo homeostazo živčnih celic na različnih nivojih, predvsem z izgubo funkcije uravnavanja delovanja RNA. Eden od skupnih patoloških znakov teh dveh bolezni je tvorba in kopičenje toksičnih proteinskih agregatov v živčnih celicah, ki povzročijo njihov propad. Posledice so nepovratne, zato je zgodnja diagnoza ključna za lajšanje ali celo preprečevanje nastanka ALS in FTD. Razvoj molekularne diagnostike omogoča bolj natančne diagnoze in odkrivanje ALS in FTD v zgodnejših stadijih. Neurodegenerative diseases are perceived as diseases of modern time, though their first descriptions and diagnoses can be traced back to the 19th century. As age is one of the main risk factors for these diseases, the constant increase of the life expectancy in the world's population, results in the increasing proportion of patients with neurodegenerative diseases, including the proportion of patients with ALS and FTD. These two are complex neuronal degradation diseases that occur on average between the ages of 50 and 70. Several studies suggest that these two conditions are just extremes of the phenotypic spectrum of one disease. C9orf72, TARDBP, and FUS are the genes most commonly associated with ALS and FTD. Their mutations disrupt the homeostasis of neurons at various levels, primarily by losing the function of RNA regulating.One of the common pathological signs of these two diseases is the formation and accumulation of toxic protein aggregates in neurons that cause their collapse. The consequences are irreversible, thus early diagnosis is key to alleviating or even preventing the onset of ALS and FTD. The development of molecular diagnostics allows for more accurate diagnoses and detection of ALS and FTD at earlier stages. ALS FTD TDP-43 C9orf72 FUS iPSCs molekularna diagnostika ALS FTD TDP-43 C9orf72 FUS iPSC molecular diagnostic true false false [T. Anžur] Slovenski jezik Angleški jezik Diplomsko delo/naloga 2020-09-18 07:17:04 2020-09-18 07:17:09 2022-09-01 03:58:19 0000-00-00 00:00:00 2020 0 0 0000-00-00 NiDoloceno NiDoloceno NiDoloceno 0000-00-00 0000-00-00 0000-00-00 601.4:577.21:616-076.5:616.8(043.2) 180858 32263939 11068.pdf 11068.pdf 1 761D9475C9ED84436F93D4844C05A5BD 831a617bc8a7b58d73d5eb87a04e63a178bced6060cbd4db1ddc6e8dd78f86e9 0d30720b-a1ba-11eb-a523-00155dcfd717 https://repozitorij.uni-lj.si/Dokument.php?lang=slv&id=135082 Biotehniška fakulteta 0 0 0