Določanje funkcionalnih polimorfizmov v zelo ohranjenih genomskih regijah pri človeku z bioinformacijskimi orodjiHabič, Anamarija (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Konc, Janez (Komentor) bioinformatikagenomUCRBLATBioMartgenpolimorfizemfenotipbolezenZelo ohranjene genomske regije (angl. ultraconserved regions; UCRs) so definirane kot zaporedja DNA, ki so stoodstotno ohranjena v ortolognih regijah genomov različnih vrst. Novejše raziskave kažejo, da so v UCR-jih prisotni tudi polimorfizmi. Večina UCR-jev še ni bila funkcionalno anotirana, zato sta njihov vpliv na fenotip oz. morebitna vpletenost v razvoj bolezni še precej neznana. Namen diplomskega dela je zato bil: 1. z bioinformacijskimi orodji na novo določiti genomske lokacije predhodno odkritih UCR-jev v skladu z najnovejšo različico genoma človeka, 2. preveriti, s katerimi geni se prekrivajo UCR-ji, 3. identificirati polimorfizme znotraj UCR-jev in 4. preveriti, ali so kateri izmed njih povezani s fenotipom/boleznimi. Z analizo z orodjem BioMart smo ugotovili, da je 25 % UCR-jev medgenskih, ostali pa se vsaj delno prekrivajo z geni. Znotraj ohranjenih regij smo določili 30139 polimorfizmov, od katerih jih ima v genomskem brskalniku Ensembl 183 anotirano povezavo s fenotipom. Za 37 polimorfizmov je bilo možno pridobiti znanstvene članke, v katerih so poročali povezavo s fenotipom. Polimorfizmi so povezani z različnimi boleznimi, med drugim z družinsko adenomatozno polipozo, adolescentno idiopatsko skoliozo, amiotrofično lateralno sklerozo, mišičnimi distrofijami in spastično paraplegijo. Rezultati so osnova za nadaljnje odkrivanje funkcije UCR-jev in identifikacijo pomembnih regij znotraj teh odsekov.[A. Habič]20172017-09-21 07:52:39Diplomsko delo/naloga95619UDK: 601.4:577.2:575.112(043.2)VisID: 143384COBISS_ID: 8812153sl