Analiza genetske variabilnosti v izrezovalnih mestih intronov pri vitki in debeli mišji linijiŽula, Matevž (Avtor) Kunej, Tanja (Mentor) Šimon, Martin (Komentor) mišdebelostvitkostizrezovanje intronovizrezovalno mestopolimorfizem posameznega nukleotidaAlphaGenomeDebelost je kompleksen presnovni pojav, pri katerem poleg okoljskih dejavnikov pomembno vlogo igra tudi genetska variabilnost. Eden izmed regulatornih mehanizmov, ki lahko vpliva na izražanje genov in nastanek različnih prepisov, je izrezovanje intronov. V diplomski nalogi smo analizirali polimorfizme posameznega nukleotida (SNP-je) v izrezovalnih mestih intronov pri linijah miši FLI (debela) in FHI (vitka), ki sta bili divergentno selekcionirani za debelost in vitkost. Namen raziskave je bil identificirati različice v 5’-donorskem in 3’-akceptorskem mestu intronov ter izpostaviti tiste z največjim potencialnim vplivom na izrezovanje intronov. Začetni nabor je obsegal 1.186 unikatnih SNP-jev v izrezovalnih regijah, porazdeljenih med 1.209 genov. Različice smo ovrednotili glede na linijsko specifičnost, vpliv na kanonične prepise, ki kodirajo beljakovine, in prekrivanje z lokusi kvantitativnih lastnosti, povezanimi z debelostjo. S prednostnim izborom na podlagi anotacije smo izpostavili pet glavnih kandidatnih genov: 2310069G16Rik, Snapc1, Or4f57, Or4f56 in Or4c10b. Dodatno smo izpostavili 11 prepisov, pri katerih sta bila SNP-ja prisotna na obeh izrezovalnih mestih istega introna. Izbrane različice smo ovrednotili tudi z modelom AlphaGenome, pri čemer je najmočnejšo napoved med glavnimi kandidati vrnila različica rs29216035 v genu Snapc1. Rezultati predstavljajo nabor kandidatnih različic za nadaljnje funkcionalne raziskave vpliva izrezovanja intronov na presnovne fenotipe20262026-07-05 07:16:53Diplomsko delo/naloga184344VisID: 280504COBISS_ID: 283764995sl