Klinična in genetska opredelitev anemije zaradi pomanjkanja železa pri otrocihŠilc, Katarina (Avtor) Debeljak, Maruša (Mentor) anemija zaradi pomanjkanja železaanemija pri otrocihIRIDAbeta talasemijamikrocitna anemijahipokromna anemijaTMPRSS6HBBsekvenciranje naslednje generacije (NGS)IlluminaSskvenciranje po Sangerjugenetska diagnostikaNamen raziskave je bil ugotoviti prisotnost genetskih sprememb pri otrocih in mladostnikih z mikrocitno anemijo, pogosto je bil postavljen klinični sum na beta talasemijo minor. V raziskavo smo vključili paciente, pri katerih diagnoza ni bila potrjena z družinsko anamnezo ali elektroforezo hemoglobina. Z genetsko analizo smo želeli potrditi sum na beta talasemijo oziroma postaviti diagnozo za druge redke oblike anemij. Sekvenciranje smo izvedli na platformi Illumina in dobljene podatke nato analizirali in interpretirali. Različice z nižjo pokritostjo smo dodatno preverili s sekvenciranjem po Sangerju. Genetsko analizo smo opravili pri 51 preiskovancih, s čimer smo prispevali k boljšemu razumevanju genetske osnove teh bolezni v slovenski populaciji. Vzročne različice smo odkrili pri 65 % preiskovancev. Najpogosteje so bile prisotne vzročne različice v genih HBB in TMPRSS6. Ker lahko dolgotrajna anemija v zgodnjem otroštvu povzroči trajne nevrološke, kognitivne in motorične okvare, je zgodnja in natančna diagnoza ključnega pomena. Genetska analiza je najbolj zanesljiva in hitra metoda za razlikovanje med različnimi tipi anemij in uporabo ustreznega zdravljenja.K. Šilc20262026-05-08 12:37:48Magistrsko delo/naloga182371UDK: 616.155.194-053.5/.6(043.2)VisID: 279473COBISS_ID: 277677315sl