Ponovna analiza genomskih različic nejasnega pomena pri bolnikih z razvojnim zaostankomKovač, Hana (Avtor) LOVREČIĆ, LUCA (Mentor) genomikagenimolekularna kariotipizacijarazvojni zaostanekavtizemrazvojne nepravilnostirazličica nejasnega pomenaGlavni cilj naše naloge je bil z uporabo novih smernic ACMG ponovno opredeliti pomen vseh dosedanjih najdb v skupini preiskovancev z razvojnim zaostankom, z ali brez pridruženih razvojnih nepravilnosti, v bazi podatkov Kliničnega inštituta za genomsko medicino. V naši študiji smo potrdili, da molekularna kariotipizacija pri otrocih z razvojnim zaostankom in povezanimi nevrološkimi osebnimi značilnostmi prinese diagnostični izplen približno 11,9 %. Rezultati poudarjajo izjemno genetsko heterogenost in klinično raznolikost te populacije, kjer se velik delež variant nejasnega pomena po reanalizi premakne v bolj jasne kategorije, kar izpostavlja pomen rednega posodabljanja interpretacij genetskih najdb. Kljub temu pa pri približno 80 % preiskovancev vzrok ostaja nepojasnjen, kar nakazuje potrebo po nadaljnjih raziskavah in uvajanju naprednejših molekularnih metod. Naše delo potrjuje, da je reanaliza genomskih variant ključni in nujni korak v sodobni klinični genetiki za izboljšanje diagnostike in svetovanja bolnikom.20252025-12-10 07:16:14Magistrsko delo/naloga176719VisID: 272335COBISS_ID: 261074947sl